Правила работы с оптическими приборами. Уровни организации живой материи. Строение биологических мембран. Биология эукариотической клетки

Тема занятия: Генетика человека. Генеалогический, близнецовый, цитогенетический методы. Мотивация изучения темы: Человек, как и все живое на Земле, подчиняется общим законам наследственности. Но генетические особенности человека нельзя изучать с помощью основного закона генетики, поэтому разработаны специальные методы изучения наследственности человека. Генетика человека приобретает огромное значение, 10 % новорожденных имеют наследственные дефекты, 88% болезней связаны с наследственной предрасположенностью. Для подавляющего большинства наследственных болезней эффективных способов лечения не существует. Из этого следует, что в борьбе с наследственной патологией основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства. Цели занятия. Общая цель: изучения темы направлено на формирование компетенций по ФГОС специальности ОК-1, ОК-5, ПК-47. Конкретные цели и задачи. После изучения темы студент должен: «Знать» - обучающиеся способны воспроизвести учебные материалы требуемой степенью точности: Проявления фундаментальных свойств живого на основных эволюционно-обусловленных уровнях организации; Химический состав клетки; роль отдельных химических элементов, воды и неорганических солей в жизнедеятельности клетки; строение и функции наиболее важных органических соединений: белков, углеводов, липидов, нуклеиновых кислот; Пути реализации анаболических и катаболических реакций клетки; этапы репликации ДНК и биосинтеза белка; механизм регуляции активности генов; Законы генетики и их значение для медицины; основные закономерности наследственности и изменчивости; наследственные болезни человека; «Уметь» - предполагается способность выпускника применять полученные знания для решения типовых задач соответствующей сферы профессиональной деятельности с возможным использованием справочной литературы: Выявлять главные факторы риска конкретной болезни для определения мер их профилактики или устранения; Решать задачи по молекулярной, общей и медицинской генетике; «Владеть» - предполагается обязательное наличие опыта (навыков) в проведении определенных практических действий: Базовыми технологиями преобразования информации: текстовые, табличные редактор; техникой работы в сети Интернет для профессиональной деятельности; Навыками работы с биологическими и поляризационными микроскопами; Навыками санитарно-просветительской работы. Вопросы, изученные на предшествующих дисциплинах и необходимые для освоения темы. 1. Вопросы общей генетики (курс школьной биологии). 5. Задания для самостоятельной подготовки к практическому занятию: 5.1. Перечень контрольных вопросов для самоконтроля знаний. 1. Генеалогический метод. Символы, принятые при составлении родословных карт. Термины. Задачи, которые позволяет решать генеалогический метод. Этапы генеалогического метода: 2. Основные типы наследования признаков. 3. Близнецовый метод. Типы близнецов. Методы определения конкордантности. Роль близнецового метода для анализа роли генетических и средовых факторов в проявлении фенотипа человека. 4. Методы исследования хромосом человека. Кариотип. Идиограмма хромосом человека. 5. Хромосомные болезни человека. Классификация хромосомных болезней. I. Нарушение в системе аутосом: 1) синдром триосомии Д (Патау); 2) синдром триосомии Е (Эдварса); 3) синдром триосомии 21 пары (Дауна). II. Структурные изменения аутосом: а) делеция хромосом; б) дупликация в) дефишенси; г) транслокация д) инверсия; е) изохромосомы; ж) кольцевые хромосомы; III. Нарушение в системе половых хромосом: а) синдром Шерешевского-Тернера; б) синдром трисомии- Х; в) синдром Клайнфельтера; г) структурные изменения половых хромосом. IV. Мозаицизм. 6. Экспресс-диагностика аномалий половых хромосом. а) Природа полового хроматина. б) Методы изучения полового хроматина. 7. Общие принципы диагностики наследственных болезней. 8. Профилактика наследственных болезней обмена веществ, выявление гетерозиготного носительства, массовый скрининг, селективный скрининг. 9. Генокопии. Фенокопии. Клинический полиморфизм. 5.2. Задания для СРС во внеучебное время Задача 1. Составьте родословную по данным анамнеза: пробанд - больная шизофренией женщина, ее брат и сестра здоровы, отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники - больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из которых имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда; дядя, дед, бабка со стороны матери здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составьте родословную и определите, по какой линии передается предрасположение к болезни. Тип наследования. 5.3.Задания для самоконтроля подготовки к практическому занятию (тесты). ВАРИАНТ 1 Трисомиком является: а) больной с синдромом Клайнфельтера; б) больная с синдромом Шерешевского-Тернера; в) триплоидный эмбрион; г) тройня близнецов. Кариотип 47, ХХY имеют люди с синдромом: а) Патау; б) Шерешевского-Тернера; в) Дауна; г) Эдвардса; д) Клайнфельтера. Найдите НЕВЕРНОЕ утверждение. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: а) заболевание проявляется в каждом поколении; б) лица мужского и женского пола поражаются одинаково часто и в одинаковой мере; в) если один из родителей болен, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%; г) наблюдается вертикальный характер передачи заболевания в родословной, т.е. больной ребенок имеет больного родителя; д) больной мужчина передает мутантный аллель всем своим дочерям. Моносомиком является: а) больной с синдромом Клайнфельтера; б) больная с синдромом Шерешевского-Тернера; в) больной с синдромом Патау; г) больной с синдромом Дауна. Систематизированное изображение кариотипа, где хромосомы пронумерованы в соответствии с их величиной, формой и расположению центромеры, называется: а) кариотипом; б) генетической картой; в) идиограммой; г) родословной. Муковисцидоз связан с нарушением обмена: а) жиров; б) ионов и минералов; в) аминокислот; г) углеводов; д) стероидов. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у здоровых супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией: а) 100%; б) 75%; в) 50%; г) 25%; д) 0%. Генные болезни обусловлены: а) потерей участка хромосомы; б) дупликацией части хромосомы; в) потерей двух и более генов; г) потерей нуклеотида в гене. Хромосомы, у которых центромера незначительно сдвинута от центра, называются: а) метацентрические; б) субметацентрические; в) акроцентрические; г) телоцентрические. Найдите НЕВЕРНОЕ утверждение: а) объектом цитогенетических исследований являются соматические клетки; б) культуру клеток можно получить из кусочков кожи; в) для разрушения веретена деления в культуры клеток добавляют колхицин; г) для получения хромосом для цитогенетического исследования необходимо остановить деление на стадии анафазы. Для голандрического типа наследования характерно: а) признак передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине внуков; б) признак передается от отца всем мальчикам; в) повторный риск рождения больного ребенка составляет 25 %; г) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола. Серповидно-клеточная анемия связана с нарушением обмена: а) жиров; б) минералов; в) белков; г) углеводов; д) стероидов. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой отец имеет альбинизм, а мать гомозиготна по нормальному аллелю составляет: а) 100%; б) 75%; в) 50%; г) 25%; д) 0%. Найдите НЕВЕРНОЕ утверждение. Для доминантного Х-сцепленного типа наследования характерно: а) болезнь встречается у мужчин и у женщин, но у женщин в два раза чаще; б) больной мужчина передает мутантный аллель всем своим дочерям; в) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола; г) родители больного ребенка, как правило, здоровы. Хромосомы, у которых центромера резко сдвинута от центра, называются: а) метацентрические; б) субметацентрические; в) акроцентрические; г) телоцентрические. 6.Этапы проведения практического занятия. № п/п Название этапа Цель этапа Время 1 2 3 4 Вводная часть занятия % 1 Организация занятия Мобилизовать внимание студентов на данное занятие мин 2 Определение темы, мотивации, цели, задач занятия Раскрыть практическую значимость занятия в системе подготовки к профессиональной деятельности, сформировать мотив и, как следствие, активизировать познавательную деятельность студентов 6 мин Основная часть занятия % 1 2 3 4 3 Контроль исходных знаний, умений и навыков Проверка готовности студентов к занятию, выявление исходного уровня знаний, умений и навыков ин 4 Общие и индивидуальные задания на СРС в учебное время Дифференцированное ориентирование студентов к предстоящей самостоятельной их работе мин 5 Демонстрация методики Показать ориентировочную основу действия (ООД) 5 мин Управляемая СРС в учебное время Овладение необходимыми общекультурными, профессиональными компетенциями, исходя из конкретных целей занятия 60 мин Реализация планируемой формы занятия (клинический разбор случая болезни, семинар, конференция и др.) Контроль результатов обучения и оценка с помощью дескрипторов 10 мин Итоговый контроль Оценивание индивидуальных достижений студента, выявление индивидуальных и типичных ошибок и их корректировка 10 мин Заключительная часть занятия 5-10 % Подведение итогов занятия Оценка деятельности студентов, определение достижения цели занятия 4 мин Общие и индивидуальные задания на СРС во внеучебное время Указание на самоподготовку студентов, ее содержание и характер мин 7.Ориентировочная основа действия (ООД) для проведения самостоятельной работы студентов в учебное время. 1. Ответить на контрольные вопросы. 2. Составление родословных. 3. Определение типа наследования по готовым родословным. 4. Оценить кариотип человека. 5. Кариотип необходимо описать по схеме: 1. Число хромосом; 2. Число аутосом; 3. Число половых хромосом; 4. Число глыбок полового хроматина; 5. Пол; 6. Заболевание или норма. 8.Задания для контроля уровня сформированности компетенций в учебное время. (тесты, задачи и т.д.). Задача 1. Составьте родословную по данным анамнеза: пробанд - больная шизофренией женщина, ее брат и сестра здоровы, отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники - больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из которых имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда; дядя, дед, бабка со стороны матери здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составьте родословную и определите, по какой линии передается предрасположение к болезни. Тип наследования. Задача 2. Пробанд - здоровая замужняя женщина, обратившаяся в медико-генетическую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаями МДП (маниакально-депрессивного психоза) в ее семье. Её родители, брат и сестра здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии дед, бабка и тетка - здоровы. По отцовской линии есть здоровые дядя и тетка. Двоюродные брат от тетки пробанда здоров, а сестра дяди болеет МДП. Этой же болезнью страдала сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Составьте родословную, определите, через кого передается ген предрасположенности к болезни. Задача 3. “Куриная” слепота в ряде случаев наследственно обусловлена и определяется доминантным геном. Женщина‚ страдающая “куриной” слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. Все дети (6) унаследовали заболевание. Родная сестра женщины, также страдающая “куриной” слепотой, вышла замуж за здорового мужчину и от этого брака родилось трое здоровых детей и один с “куриной” слепотой. Каков генотип ее сестер и их родителей, если известно, что оба родителя страдали “куриной” слепотой? Задача 4. В браке между здоровыми двоюродным братом и сестрой родилось пять детей. Трое из них страдали несахарным мочеиспусканием и погибли в возрасте 14 лет. Каким геном (доминантным или рецессивным) определяется это заболевание? Имеется ли опасность передачи его дальнейшему поколению от брака оставшихся в живых здоровых детей со здоровыми лицами, не состоящими с ними в родстве; состоящими с ними в родстве? Задача 5. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с белым локоном, одна без локона. У одной из трех теток со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй - сын и дочь с локоном, и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а ещё двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели локон надо лбом. а) Составьте родословную карту. б) Определите тип наследования. в) Обозначить генотипы родителей и родственников. г) Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон. Задача 6. Пробанд - нормальная женщина имеет 5 сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец - шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры - все нормально пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая, у нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца, все его родственники пятипалые. Определите вероятность рождения в семье шестипалых детей при условии, если пробанд выйдет замуж за нормального мужчину. Задача 7. Ш. Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мери вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей : Джеймс, Сусанна, Дэвид - шестипалые, Элла и Ричард - пятипалыми. В семье Мери была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака тоже с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына - нормально пятипалые, две дочери и один сын - шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери - все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Определите: вероятность рождения шестипалых детей в случаях: 1) Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда. 2) Брака Сары с сыном Дэвида. Задача 8. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. а) Составить родословную карту. б) Определить тип наследования. в) Определить вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Задача 9. Пробанд мужчина страдает легкой формой серповидно - клеточной анемией. Его супруга здорова. Они имеют дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидно - клеточной анемии. Остальные сибсы матери и их дети здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная лёгкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с лёгкой формой анемии, что в семье отца сестры двое детей умерли от серповидно - клеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как её отец. 9.Учебно-материальное обеспечение: 9.1.Литература: а) обязательная Чебышев Н.В., Гринева Г.Г., Козарь М.В., Гуленков С.И. Биология. М.: ВУНМЦ, 2011 г. Руководство к лабораторным занятиям по биологии / Под ред. Н.В. Чебышева. М.: 2011 г. б) дополнительная Биология. Пехов А.П. М.: Российский университет дружбы народов, 2010. 10.Материальное обеспечение: а) наглядные пособия: таблицы по типам наследования, символы генеалогических карт, идиограммы Оценивание уровня сформированности компетенций обучающихся проводится по балльно – рейтинговой системе. Приложение 1. КОЭФФИЦИЕНТ БЛИЗНЕЦОВОСТИ Частота рождения дизиготных и монозиготных близнецов выражается коэффициентом близнецовости (d), который вычисляют на 1000 родов. Для дизиготных близнецов этот коэффициент вычисляется так: d = (2U / N) *1000, (1) где U – число разнополых близнецовых пар, N – общее число родов в выборке. Коэффициент монозиготных близнецов (m) находится по формуле: m = ((L - 2U) / N) *1000, L - общее число близнецовых пар в изучаемой выборке. Значения N те же, что и в 1 формуле. КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДУЕМОСТИ определяется по формуле немецкого генетика К. Хольцингера. Н = (% сходства ОБ - % сходства РБ) / (100% - % сходства РБ) При Н = 1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследственностью. При Н = 0 вся изменчивость вызвана следовыми факторами. Влияние среды С выражается формулой С = 100% - Н, где Н - коэффициент наследуемости. Роль наследственности и среды можно выразить уравнением: Н / С = (различие РБ – различие ОБ) / различие ОБ, где Н – наследственность, С – среда. Пример: Конкордантность ОБ близнецов по одному из признаков 80%, а ДБ – 30%. Тогда: Н = (80 – 30) / (100-30) = 50 / 70 = 0,71 или 71%, а С = 100 – 71 = 29. Итак, данный признак на 71 % обусловлен наследственностью, а на 29% - влиянием среды. ЗАДАЧА. Определите зависимость ряда заболеваний от наследственности и от факторов окружающей среды. ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧАСТОТА У ОБ, % ЧАСТОТА У РБ, % Н С Ишемическая болезнь 44 14 0,35 0,65 Гипертоническая болезнь 32 10 0,24 0,76 Сахарный диабет 42 12 0,34 0,66 Ревматизм 37 6,60 0,32 0,68 Алкоголизм 68 28 0,555 0,445 Корь 98 94 0,66 0,4 Приложение 2. Анализ идиограмм наследственных болезней Задача 1. Описать кариотип в виде идиограммы. При описании идиограммы просматривают пары хромосом, отмечают отсутствие или лишнюю хромосому и номер группы с аномалией. Кариотип необходимо описать по схеме: 1. Число хромосом - 45. 2. Число аутосом - 44. 3. Число половых хромосом – 1 Х-хромосома. 4. Число глыбок полового хроматина - 0. 5. Пол - женский. 6. Заболевание или норма – синдром Шерешевского-Тернера. Занятие 6

Похожие:

	Пояснительная записка Уроков биологии 6 класс «Живой организм» автора Н. И. Сонина //Программы для общеобразовательных учреждений Биология. 5-11 классы. М.: Дрофа, 2014, полностью...		Инструкция участникам размещения заказа (конкурса) 3 Ртп 4598 (строение №4) и создание комплекса энергоснабжения в бктп; работы на создание комплекса энергоснабжения в бктп производственного...
	1. Определение и основные признаки организации. Значение организации для общества Уровни сопротивления изменениям. Особенности преодоления сопротивления на каждом уровне		Программа муниципального Уровни реализуемых Учреждением общеобразовательных программ и формы организации учебного процесса
	Программа основного общего образования (7-9 класс) Уровни реализуемых учреждением общеобразовательных программ и формы организации учебного процесса		Правила заполнения анкеты Чешского консульства Заявление должно быть заполнено разборчиво печатными буквами латинского алфавита. Данные вписываются в отдельные клетки соответственных...
	Конкурсная Ремонт помещений цеха №38 (строение №1 в осях а-в,1-8; строение №2 в осях а -д, 1-4)		Правила по охране труда при проведении работ, связанных с повышенной опасностью Содержащиеся в Правилах требования устанавливают единый порядок организации и проведения работ с повышенной опасностью и минимально...
	Конкурсная документация по проведению открытого конкурса на право... Программой оснащения муниципального жилищного фонда приборами учета г. Калининграда в 2007г		Сборник статей о Л. Н. Толстом 1902 1903 Москва 2003 И. В. Петровицкая... Лев Толстой – живой, воплощенный в плоть и кровь символ достоинства печатного слова”