Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
Скачать 3.76 Mb.
|
Задача 17На консультации у врача мальчик Л., 6 лет. Обследование Л. выявило задержку умственного развития (IQ = 40), своеобразные черты внешности: удлиненное лицо с массивной нижней челюстью, крупные вывернутые кнаружи уши. У Л. увеличены яички, чрезмерная подвижность суставов верхних конечностей, пролапс митрального клапана. Врач предположил, что у Л. наследственная форма патологии, и назначил цитогенетическое исследование. Анализ кариотипа Л. выявил значительное укорочение длинного плеча Х-хромосомы. При молекулярном анализе установлено увеличение длины участка ДНК, соответствующего гену FMR-1. Аналогичное изменение выявлено у здоровой матери Л. и у его здорового дедушки по материнской линии, однако в последнем случае увеличение размера гена FMR-1 было относительно небольшим. Вопросы1. Каковы особенности мутации, лежащей в основе генетического заболевания у Л.? 2. Каков тип наследования этого заболевания? Соответствует ли он классическому менделевскому типу? 3. Какие еще генетические заболевания может вызывать мутация подобного рода? 4. Как называется изменение ДНК в области гена FMR-1 у дедушки Л.? Почему у него, как и у матери Л., отсутствуют проявления заболевания? Задача 18Девочка Д., 15 лет, проходила обследование в связи с малым ростом и отсутствием менструаций. Осмотр выявил широкую грудную клетку, крыловидные складки в области шеи, деформацию локтевого сустава (cubitus valgus). Интеллектуальное развитие Д. в пределах нормы. Вопросы1. Какое исследование следует провести для уточнения формы патологии у Д.? 2. Каким заболеванием, наиболее вероятно, страдает Д.? Какими еще признаками оно характеризуется? 3. Каков патогенез этого заболевания? 4. Каковы возможные варианты проявлений этого заболевания? Может ли оно наследоваться? Задача 19На приеме у врача подросток П., 12 лет. У П. выраженный дефицит массы тела и рост ниже нормальных показателей для его возраста. П. жалуется на повторяющиеся приступы рвоты с примесью желчи, вздутие и боль в животе, частые инфекционные заболевания дыхательных путей. При специальном исследовании П. обнаружена высокая концентрация хлорид-ионов в секрете потовых желез. Врач поставил диагноз: «Муковисцидоз». Родители пациента, а также его брат и сестра здоровы. Вопросы1. Какие формы патологии имеются у П.? Обоснуйте Ваш ответ. 2. Если это действительно муковисцидоз, то каков тип его наследования? Что характерно для этого типа наследования? 3. Если это муковисцидоз, то какова вероятность того, что у родителей П. может родиться ребенок с муковисцидозом? 4. Если это действительно муковисцидоз, то какова вероятность того, что брат и сестра П. являются носителями гена муковисцидоза? Задача 20В генетическую консультацию обратилась женщина Н. У мужа Н. на левой руке имеется шесть пальцев. Н. интересует вопрос, какова вероятность того, что этот дефект передастся по наследству их детям. В роду ни у самой женщины, ни у ее мужа не было случаев шестипалости. Вопросы1. Каков наиболее частый тип наследования полидактилии? 2. Может ли полидактилия быть врожденной формой патологии? 3. Какой вывод можно сделать из того факта, что у мужа Н. шестипалость в роду отсутствовала? 4. Оцените вероятность появления шестипалости у детей Н. с учетом типичной формы наследования этого дефекта. Задача 21На изолированной печени крыс воспроизводили 60-минутную гипоксию с последующим восстановлением перфузии органа солевым раствором. В период ишемии и в постишемический период наблюдалось повышенное высвобождение из печени лактата, лактатдегидрогеназы (ЛДГ), аланинаминотрансферазы (АлАТ), аспартатаминотрансферазы (АсАТ) и уменьшение секреции желчи. В гепатоцитах обнаружили накопление Са2+ и лактата, снижение уровня аденозинтрифосфата (АТФ; на 15 %), креатинфосфата (на 60 %) и резкое уменьшение восстановленного глутатиона. Вопросы1. Какие показатели, приведенные в условии задачи, свидетельствуют об обратимом повреждении гепатоцитов, а какие о необратимом? Ответ аргументируйте. 2. Назовите и охарактеризуйте механизмы повреждения гепатоцитов при ишемии и в постишемический период. 3. В чем сходство и отличие механизмов повреждения гепатоцитов при ишемии и в постишемический период? 4. На каких этапах ишемии и реперфузии печени наблюдались расстройства энергетического обмена в гепатоцитах? Обоснуйте ответ, используя данные задачи. |
Похожие:
 | В сентябре 1998 года на кафедре клинической фармакологии и интенсивной терапии был открыт курс Клинической аллергологии фув |  | Рн кислая, плотность 1,040, белок 3 г/л. При микроскопии эпителий плоский ед в п/зр, почечный ед в п/зр, лейкоциты – 8- 10 в п/зр,... |
| В хирургическом отделении находится пациент с диагнозом опухоль желудка. За последние 3 месяца похудел на 8кг. Отмечает снижение... | | Методическое пособие предназначено для проведения семинарских занятий по курсу «Логистика», и содержит учебную программу, вопросы... |
| Разработано специалистом по учебно-методической работе заочного отделения клинической психологии факультета клинической психологии... | | Перечень профессиональных умений (компетенций) по клинической практике «Кардиология» |
| Данное пособие содержит цель занятий, умения, практические навыки и объем знаний, необходимый для их овладения. В пособии приводятся... | | ... |
| Учебное пособие предназначено для всех финансово-экономических специальностей и вузов и может быть использовано студентами, магистрантами,... | | Занятие цели, задачи и методы оказания медицинской помощи по профилю «Патологическая анатомия». Патолого-анатомическое вскрытие |