Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
Скачать 3.76 Mb.
|
Задача 11Здоровая женщина Н., у отца которой дальтонизм, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом, нет ли опасности появления этой болезни у ее будущих детей. Супруг женщины здоров. Вопросы1. Каков тип наследования дальтонизма и каковы проявления этой формы патологии? Чем характеризуется такой тип наследования? 2. Имеет ли генотип женщины Н. ген, экспрессия которого может привести к развитию дальтонизма? 3. Какова вероятность заболевания и гетерозиготного носительства гена дальтонизма у будущих детей женщины Н. (отдельно у мальчиков и девочек)? 4. Возможна ли врожденная форма дальтонизма? Если да, то каковы ее возможные причины и механизм возникновения? Задача 12Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что ее брат болен фенилкетонурией. М. интересует вопрос, какова вероятность, что ее дети будут страдать фенилкетонурией. Обследование женщины М. и ее супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья. Вопросы1. Какова вероятность развития фенилкетонурии у детей М.? 2. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется? 3. Каковы механизмы проявлений фенилкетонурии, что является их причиной? 4. Каким образом и в какой срок после рождения осуществляется распознавание этой болезни у новорожденных? 5. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей? Задача 13Юноша Т., 19 лет, болен наследственной формой гипогаммаглобулинемии Брутона. Он сообщил, что его отец также страдал этим заболеванием, мать здорова. При обследовании пациента обнаружено значительное снижение в крови уровня IgG и IgМ. Вопросы1. Каков тип наследования гипогаммаглобулинемии Брутона и чем он характеризуется? 2. Каков генотип матери Т. по этому виду патологии, а также каковы возможные генотипы сибсов Т.? Какова вероятность развития у них заболевания? 3. Назовите белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик), кодируемый аномальным геном при данной форме патологии. 4. Изменяется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Обоснуйте Ваш ответ. Задача 14Женщина Н. обратилась в генетическую консультацию в связи с беспокойством о возможном развитии серповидноклеточной анемии у ее детей. Она сообщила, что ее брат болен тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Сама Н. и ее супруг считают себя здоровыми. Исследование гемоглобина показало, что в эритроцитах Н. содержится 65 % HbА и 35 % HbS, а в эритроцитах супруга обнаружено 98 % HbА и отсутствует HbS. Вопросы1. Каков тип наследования серповидноклеточной анемии и чем он характеризуется? 2. Какова вероятность рождения у Н. детей: а) страдающих серповидноклеточной анемией; б) фенотипически здоровых, но содержащих в геноме аллель, кодирующий HbS? 3. Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии? 4. Зависит ли вероятность заболевания от пола будущих детей Н.? 5. В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания? Задача 15В детское отделение поступил мальчик М., 3 года. При осмотре: ребенок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; имеется единственная поперечная складка кожи ладони. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21). Вопросы1. Какой формой патологии страдает ребенок? 2. Охарактеризуйте кариотип М. Чем он отличается от нормального? 3. Каковы возможные причины и проявления (симптомы) этой болезни? 4. Какие другие формы патологии возможны при этой болезни? Задача 16При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1-я группа — XXY, 2-я группа — XXXY, 3-я группа — 0X, 4-я группа — XXX, 5-я группа — XXXX. Вопросы1. О развитии каких синдромов свидетельствуют изменения в геноме обследованных лиц? 2. Сколько телец полового хроматина имеется у пациентов каждой группы? 3. Что представляет собой половой хроматин и на какие свойства организма он влияет? 4. Каковы возможные причины и механизмы подобных изменений в геноме? |
Похожие:
 | В сентябре 1998 года на кафедре клинической фармакологии и интенсивной терапии был открыт курс Клинической аллергологии фув |  | Рн кислая, плотность 1,040, белок 3 г/л. При микроскопии эпителий плоский ед в п/зр, почечный ед в п/зр, лейкоциты – 8- 10 в п/зр,... |
| В хирургическом отделении находится пациент с диагнозом опухоль желудка. За последние 3 месяца похудел на 8кг. Отмечает снижение... | | Методическое пособие предназначено для проведения семинарских занятий по курсу «Логистика», и содержит учебную программу, вопросы... |
| Разработано специалистом по учебно-методической работе заочного отделения клинической психологии факультета клинической психологии... | | Перечень профессиональных умений (компетенций) по клинической практике «Кардиология» |
| Данное пособие содержит цель занятий, умения, практические навыки и объем знаний, необходимый для их овладения. В пособии приводятся... | | ... |
| Учебное пособие предназначено для всех финансово-экономических специальностей и вузов и может быть использовано студентами, магистрантами,... | | Занятие цели, задачи и методы оказания медицинской помощи по профилю «Патологическая анатомия». Патолого-анатомическое вскрытие |