Вопросы к итоговому контролю по медицинской генетике
I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
Медицинская генетика изучает
Методами медицинской генетики являются
Медицинская генетика - это наука о
Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с
Врожденные заболевания – это заболевания
Спорадический случай наследственного заболевания – это
К геномным мутациям относятся
Анеуплоидия – это
Полиплоидия – это
К хромосомным мутациям относятся
Причинами возникновения хромосомных трисомий являются
Понятие гена включает
Геном человека – это
Генофонд популяции – это
Эффектами генетического груза являются
Понятие пенетрантность подразумевает
Наследственные болезни обмена веществ у человека обусловлены
Синдромологический анализ – это
Для наследственной патологии характерно
Характерные особенности проявления наследственной патологии
Термин “врожденный порок развития” подразумевает
Множественные врожденные пороки развития (МВПР) – это
Системные врожденные пороки развития – это
Семиотика наследственной патологии изучает
Термин “синдром” в клинической генетике употребляется для обозначения
К особенностям наследственной патологии относятся
Оксицефалия – это
Брахицефалия – это
Долихоцефалия – это
Прогнатия – это
Антимонголоидный разрез глаз – это
Аниридия – это
Олигодактилия – это
Энцефалоцеле – это
Микрогнатия – это
Микрогения – это
Брахидактилия – это
Фильтр – это
Крипторхизм – это
Птеригиум – это
Синдактилия – это
Синофриз – это
Арахнодактилия – это
Эпикант – это
Гипертелоризм – это
Гипоспадия – это
Гирсутизм – это
Кампомелия – это
Камптодактилия – это
Макротия – это
Омфалоцеле – это
Пахионихия – это
Прогерия – это
Сферофакия – это
Телеангиэктазия – это
Фокомелия – это
Эпибульбарный дермоид – это
II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является
Ведущим в клинике хромосомных болезней является
Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек наиболее характерен для синдрома
Симтомокомплекс, включающий олигофрению, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение рук, врожденный порок сердца, характерен для синдрома
Умственная отсталость является наиболее характерным симптомом для синдромов, обусловленных
Клинически для хромосомных болезней характерно
При рождении ребенка с синдромом Дауна (цитогенетический диагноз: 46,XY, t (21,15)) один из родителей является носителем
Мозаичный вариант болезни Дауна является результатом
Аномалии хромосом не встречающиеся у живорожденных детей
К клиническим проявлениям синдрома “кошачьего крика” относятся
У новорожденного ребенка с множественными пороками развития при исследовании кариотипа выявлена дополнительная хромосома в группе D. Это соответствует синдрому
Резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у родителей, возраст которых
Для установления диагноза синдрома Шерешевского-Тернера необходимо
Клиническими проявлениями синдрома Шерешевского-Тернера являются
У больного 18 лет при клиническом
обследовании выявлено: микроорхизм, евнухоидизм, олигофрения, гинекомастия, ожирение. На основании клиники можно предположить синдром
Клиническими проявлениями у новорожденных, достоверно указывающих на синдром трисомии 21 являются
Обнаружение у мальчика 12 лет в буккальном эпителии 24% хроматин положительных ядер позволяет поставить диагноз
Более тяжелую клиническую картину у новорожденных вызывают
Сбалансированную хромосомную транслокацию можно выявить
Хромосомный мозаицизм возможен при синдромах
Основными клиническими признаками у больных с синдромом Клайнфельтера являются
Основными клиническими признаками у больных с синдромом полисомии по Y-хромосоме являются
Основными клиническими признаками у больных с синдромом Дауна являются
Основными клиническими признаками у новорожденных с синдромом Эдвардса являются
Основными клиническими признаками у новорожденных с синдромом Патау являются
Основными клиническими признаками у больных с синдромом Вольфа-Хиршхорна являются
Больные с синдромом Мартина – Белла клинически характеризуются
Основными клиническими признаками у больных с синдромом Прадера-Вилли являются
Основными клиническими признаками у больных с синдромом Ангельмана являются
Основными клиническими признаками у больных с синдромом Лангера-Гидеона являются
Истинный гермафродитизм характеризуется
III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Классификация генных болезней
возможна на основе
Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является
Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен
Клиническими проявлениями фенилкетонурии являются
Проявлениями синдрома Нунан являются
Клиническими проявлениями мышечной дистрофии Дюшенна являются
К клиническим проявлениям гомоцистинурии относятся
Клиническими проявлениями синдрома Картагенера являются
Опорными диагностическими симптомами эктодермальной дисплазии ангидротической являются
Муковисцидоз относится к нарушению обмена
Клиническими проявлениями синдрома Апера являются
Проявлениями кишечной формы муковисцидоза являются
Проявлениями легочной формы муковисцидоза является
Проявлениями мекониальной формы муковисцидоза является
Лабораторная диагностика муковисцидоза включает
Клиническими проявлениями галактоземии являются
Клиническими проявлениями витамин D-резистентного рахита является
Клиническими проявлениями синдрома Робертса является
К клиническим проявлениям синдрома Марфана относятся
Клиническими проявлениями болезни Реклингхаузена являются
Клиническими проявлениями синдрома Меккеля являются
Клиническими проявлениями целиакии являются
Клиническими проявлениями синдрома Рубинштейна-Тейби являются
К клиническим проявлениям Моркио-подобного фенотипа относятся
При болезни Вильсона-Коновалова выявляются изменения на глазном дне
Изменения на глазном дне при болезни Нимана-Пика
Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу
Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании
Диагностические критерии нейрофиброматоза
Основными диагностическими признаками синдрома Корнеллии де Ланге являются
Нарушение обмена меди наблюдается при синдроме
К наследственным болезням с нарушением липидного обмена относятся
К наследственным болезням с нарушением минерального обмена относятся
К наследственным болезням с нарушением аминокислотного обмена относятся
Фенилкетонурию ребенок может унаследовать от
Ложный мужской гермафродитизм характеризуется
Ложный женский гермафродитизм характеризуется
Основными клиническими чертами Гурлер-подобного фенотипа является
В основе классической формы фенилкетонурии лежит генетический дефект фермента
Классическая форма галактоземии манифестирует
Клиническими признаками галактоземии являются
Для болезней накопления гликозамингликанов (ГАГ) характерно
В клинике синдрома Элерса-Данло не встречается
В клинике миотонической дистрофии облигатными симптомами являются
IV. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются
К мультифакториальным заболеваниям относятся
Этиологическими генетическими факторами при мультифакториальной патологии являются
В “группу повышенного риска” по мультифакториальному заболеванию можно отнести индивида на основании
Для мультифакториальных заболеваний характерно
Для подтверждения мультифакториальной природы заболевания используются методы
Повышенный риск развития мультифакториального заболевания может быть выявлен
Удельный вес МФЗ в структуре заболеваемости составляет
Для формирования групп пациентов предрасположенных к сахарному диабету, могут быть использованы методы
К генетически детерминированным факторам риска развития ИБС относят
Наиболее значимыми факторами предрасположенности к развитию язвенной болезни 12-перстной кишки могут быть
V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно
Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерно
Для Х–сцепленного доминантного типа наследования характерно
Для митохондриального наследования характерно
Клинико-генеалогический метод позволяет установить
В нескольких поколениях одной семьи, большинство членов которой преимущественно мужского пола, страдают ахондроплазией. Тип наследования заболевания
Пробанд – это
Сибсы – это
Полусибсы – это
При повторных спонтанных абортах (более 2-х) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитологический анализ назначается
Для проведения кариологического анализа используются
Кариотип больных с синдромом Шерешевского–Тернера может быть
Кариотип больных с синдромом Дауна может быть
У молодых родителей родился первый ребенок с болезнь Дауна. Для определения риска рождения ребенка с данной патологией в этой семье необходимо
На анализ хромосом опирается диагностика моногенных заболеваний
Цитогенетический метод является решающим для диагностики
Кариотипирование показано при
Основным подтверждающим методом точной диагностики хромосомных болезней является
К цитогенетическим методикам относятся
Биохимическая диагностика галактоземии основана на определении
Биохимическая диагностика синдрома Марфана основана на определении
Биохимическая диагностика мукополисахаридозов основана на определении
Биохимическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова основывается на определении
Исследованием Х-полового хроматина можно диагностировать синдром
Исследованием Х-полового хроматина нельзя подтвердить диагноз синдрома
Массовому биохимическому скринингу подлежат
Укажите заболевания, диагностируемые с помощью молекулярных зондов
Диагноз муковисцидоза ставится на основании
Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется
Показанием для проведения цитогенетического анализа является
Кариотип больных с синдромом “кошачьего крика”
Хромосомы с концевым расположением центромеры называются
Метод окраски, применяемый для диагностики небольших структурных перестроек хромосом
Для диагностики геномных мутаций применяют метод
Областью использования цитогенетических методов является
Микрохромосомные перестройки выявляются с помощью
Массовый биохимический скрининг предполагает
Секвенирование ДНК – это
Универсальность методов ДНК-диагностики заключается в
Для получения образцов ДНК можно использовать
Метод, с помощью которого впервые показали точную хромосомную локализацию гена цветовой слепоты
В кровнородственных браках значимо чаще рождаются дети с патологией, имеющей тип наследования
Информацию о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней
Синонимом понятия “цитоплазматическая наследственность” является
Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с
При определении у ребенка кариотипа 46, ХУ,t(21,15) для определения прогноза потомства необходимо кариотипировать
Кариотип больного содержит лишнюю хромосому группы С. Принадлежность к той или иной паре можно определить
Формула кариотипа больного с синдромом Патау
У новорожденного ребенка заподозрена болезнь Дауна. Для подтверждения диагноза необходимо
Формула хромосомного набора у больных с синдромом Клайнфельтера
У беременной женщины, отец которой умер от гемофилии возникло опасение, что ребенок унаследует данную патологию. Для прогноза наследования этого заболевания ребенком необходимо
Цитогенетический метод позволяет установить у человека
При медико-генетическом консультировании больного биохимический метод позволяет установить
Окончательный диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна подтвердится
Диагноз синдрома Мартина-Белла подтверждается на основании
Показания к применению молекулярно-цитогенетической диагностики с использованием FISH метода
VI. ЗАДАЧИ
Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит
Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (аутосомно-доминантное заболевание) и здоровым мужчиной составляет
В семье родился ребенок с фенилкетонурией. Отец ребенка и дед со стороны матери страдают этим заболеванием. Риск повтора патологии у второго ребенка составляет
Риск рождения больного сына женщиной, у которой больны гемофилией сын и брат составляет
Здоровая женщина, у которой мать страдала альбинизмом, вышла замуж за мужчину с альбинизмом. Вероятность рождения в этой семье больного ребенка, если альбинизм аутосомно-рецессивное заболевание, составляет
У женщины с нормальной свертываемостью крови отец страдает гемофилией. Вероятность наследования этой патологии для ее сыновей равна
Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную дочь фенилкетонурией составляет
Оба супруга здоровы. Их сибсы страдают мукополисахаридозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения первого ребенка с данным заболеванием в консультируемой семье составляет
Если отец страдает гемофилией, а мать здорова, проявление этой патологии для дочерей равна
Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют девочку с синдромом Марфана
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где родители с разнолокусной аутосомно-рецессивной патологией, равна
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой родители являются гомозиготными по гену фенилкетонурии составляет
Вероятность рождения ребенка с альбинизмом в семье, где ребенок с альбинизмом, а девочка от второй беременности здорова, составляет
Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-ой беременности. Вероятность повторного рождения ребенка с синдром Марфана
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет
Вероятность рождения больного ребенка с хромосомной патологией у женщины с синдром Шерешевского-Тернера равна
Вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией от мужчины с синдромом Клайнфельтера равна
Мать и отец здоровы. Сибсы обоих родителей страдают мукополисахаридозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения больного ребенка в консультируемой семье составляет
Родители и другие кровные родственники здоровы. У дочери от первой беременности синдром Марфана. Риск повторного рождения ребенка с этой патологией составляет
В семье, где оба родителя, старший сын и средняя дочь здоровы родился третий ребенок с муковисцидозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения следующего больного ребенка в этой семье составляет
Отец болен фенилкетонурией, а у матери этим заболеванием страдает дед. Риск рождения первого ребенка с данной патологией в консультируемой семье составляет
В браке двоюродные сибсы, один из которых страдает глазокожным альбинизмом. Члены семьи трех поколений здоровы. Риск рождения больного ребенка составит
Если у женщины диагностируется дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составляет
Коэффициент инбридинга при браке между двоюродными братом и сестрой составляет
Здоровые супруги являются двоюродными сибсами. Родной брат мужа страдает аутосомно-рецессивным заболеванием. Риск рождения первого ребенка с данной патологией в консультируемой семье составляет
Коэффициент инбридинга при браке дяди и племянницы составляет
Если отец страдает гемофилией, а мать здорова (гомозиготный генотип), то вероятность наследования этой патологии сыновьями равна
Здоровая женщина, у которой мать страдает альбинизмом, вышла замуж за мужчину с альбинизмом. Вероятность рождения в этой семье ребенка с данной аутосомно-рецессивным заболеванием составляет
Здоровые супруги – двоюродные сибсы. Мать одного из них (она же является тетей другого) страдает муковисцидозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения больного ребенка в семье составит
Коэффициент инбридинга в случае брака между полусибсами составляет
У женщины-дальтоника, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, и мужчины с нормальным цветовосприятием и свертываемостью крови вероятность рождения сына с обоими аномалиями равна
Девочка 7 лет, единственный ребенок в семье, ученица 1 класса вспомогательной школы. Родилась от первой беременности в срок с весом 2,300 кг. Значительно отстает в росте и массе тела от сверстников. Череп уменьшен, брахицефалической структуры. У девочки густые сросшиеся брови, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и уплощенным переносьем, длинный фильтр. Кисти небольшие, короткий II палец. Гипертрихоз спины и поясничной области. На фоне общей мышечной гипотонии гипертонус мышц конечностей. Страдает частыми катарами дыхательных путей. Нередко бывают судороги. Заключение психиатра – глубокая дибильность. Исходя из клинической картины можно предположить синдром
При патологическом вскрытии мальчика массой 2,200 кг и длиной 46 см, умершего на 10-й день жизни, обнаружены множественные пороки развития: тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроцефалия, лицевая гемангиома. Волосы серебристо-белые. Крылья носа гипоплазированы. Гиперплазия полового члена, крипторхизм. Почки подковообразной формы. Врач-патологоанатом может предположить синдром
Мальчик 5 лет, первый ребенок молодых родителей. Фенотип: выпуклый нависающий лоб, нос плоский с запавшей переносицей. Губы утолщенные, рот открыт. Гипертелоризм. Зубы мелкие, редкие. Голос хриплый, страдает ринофаренгитом, дыхание шумное. Туловище короткое, выражен грудной кифоз. Пальцы кистей полусогнуты, подвижность суставов ограничена. Живот большой, гепатомегалия, пупочная грыжа. Небольшое помутнение роговицы. Мальчик вял, замкнут. Наиболее вероятный диагноз?
Ребенок 2 лет резко страдает в умственном развитии, отмечаются судороги, децеребральная ригидность. Зрительный нерв атрофирован, в области макулы вишнево-красное пятно. Дедушка и бабушка ребенка – двоюродные сибсы. Предварительный диагноз
|
