Министерства здравоохранения российской федерации

Скачать 0.86 Mb.

Название	Министерства здравоохранения российской федерации
страница	4/9
Тип	Документы

1 2 3 4 5 6 7 8 9

КАРТА ФЕНОТИПА

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: _______________________________Волосы: ________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова:окружность___см; форма______; лоб_____; затылок_____; рост волос на лбу ____; рост волос на затылке______; расположение_______; характер изменений __________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель _________________; разрез глаз _____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро _____________________; голень _______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы чувств ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психический статус:__________________________________________________________

Предварительный диагноз _____________________________________________________

Цитогенетическое исследование: _________________________________________________

Окончательный диагноз _______________________________________________________

Генетический риск ____%.

Необходимо уметь:

Сформулировать предварительный диагноз хромосомной патологии.
Определить необходимость дополнительного обследования, включая цитогенетический метод.
Оценить результаты лабораторного обследования и сделать заключение в истории болезни пациента.

Подпись студента _____________ Подпись преподавателя _______________

ЗАНЯТИЕ № 3 «___»________________ 20__г.
Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические признаки отдельных нозологических форм с разными типами наследования. Научиться распознавать общие и частные признаки наследственных болезней обмена веществ, диагностические критерии отдельных нозологических форм, разобрать основные принципы диагностики генных заболеваний.
Вопросы для самоподготовки:

Этиопатогенез генных болезней.
Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).
Популяционная частота и распространенность генных болезней.
Классификации моногенной патологии.
Клиника и генетика некоторых генных болезней (миопатия Дюшенна, нейрофиброматоз, эктодермальная дисплазия ангидротическая, миотоническая дистрофия, синдромы Нунан, Картагенера, Меккеля, Апера, Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге, Робертса, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля).
Патогенетическая классификация наследственных болезней обмена (НБО).
Клинические проявления некоторых дефектов обмена веществ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром, синдром Марфана, Элерса-Данло, муковисцидоз, мукополисахаридозы, болезнь Вильсона-Коновалова, альбинизм, гомоцистинурия, фосфатдиабет, несовершенный остеогенез).
Современные методы диагностики наследственных болезней обмена.

Литература: I.1.С.84-96, 98-101, 105-158, 258-299;

I.2.С.109-123, 126-131, 136-209, 336-396.
Необходимо знать:

Общие вопросы этиологии, патогенеза, клиническую характеристику и особенности течения различных моногенных заболеваний.
Показания к специальным методам обследования.
Принципы лечения и методы профилактики моногенных заболеваний.
Основные классы биохимических нарушений.
Принципы биохимической диагностики, методы, используемые для диагностики дефектов обмена.
Показания к биохимическому генетическому исследованию.
Принципы молекулярно-генетических методов диагностики; их возможности и ограничения.
Использование компьютерных диагностических программ в диагностике наследственных синдромов.
Принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития патологии.
Современные методы лечения основных (наиболее частых) наследственных болезней обмена.

Внеаудиторная самостоятельная работа:

1. При подготовке к занятию изучить диагностические критерии и тип наследования представленных нозологических форм генных болезней человека, внести их в таблицу.

Заболевание	Клиническая характеристика	Тип насле-дования
1	2	3
Синдром Картагенера
Мышечная дистрофия псевдоги-пертрофическая (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера)
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)
Синдром Нунан (тернеровский фенотип с нормальным кариотипом)
Эктодермальная дисплазия ангидротическая (синдром Криста-Сименса-Турена)
Синдром Меккеля

1	2	3
Синдром Апера (акроцефалосиндакти-лия, тип I)
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-де Ланге)
Синдром Робертса
Миотоническая дистрофия (болезнь Стейнерта)
Синдром Лоуренса-Муна–Барде–Бидля

2. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.

Заболевание	Минимальные диагностические признаки	Лабораторная диагностика
1	2	3
I. Нарушение аминокислотного обмена
Фенилкетонурия
II. Нарушение углеводного обмена
Мукополисахаридозы
Синдром Гурлер (тип I)
Синдром Моркио (тип IV)
Галактоземия
III. Нарушение липидного обмена
Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелолипи-доз)

1	2	3
IV.Нарушение обмена соединительной ткани
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данлоса
V.Нарушение транспортных систем
Муковисцидоз
VI. Нарушение обмена гормонов и их транспорта
Адреногенитальный синдром
Гипотиреоз врожденный
VII. Нарушение обмена металлов
Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.
Практическая работа:

Диагностика моногенных синдромов.

Клинический разбор больных с моногенными синдромами.

Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов и детей пробанда.

КАРТА ФЕНОТИПА

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: ______________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.

расположение ___________________; характер изменений __________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо _________________ предплечье _________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы чувств ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психический статус:__________________________________________________________

1 2 3 4 5 6 7 8 9

	Методичка по оформлению документов к награждению нагрудным знаком "Отличник здравоохранения" Почетную грамоту Министерства здравоохранения Российской Федерации (Министерства здравоохранения и социального развития Российской...		О введении медицинской документации, удостоверяющей случаи рождения и смерти Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 26. 12. 2008 г. №782н и письма Министерства здравоохранения...
	1. Общие положения Российской Федерации и Концепцией создания единой информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденной приказом Министерства...		1. Общие положения Российской Федерации и Концепцией создания единой информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденной приказом Министерства...
	Приказ от 27 февраля 2009 г. №30- л/с г. Саратов "О порядке проведения... Российской Федерации", приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09. 08. 2001 n 314 "О порядке получения квалификационных...		Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060105 «Стоматология», утвержденного приказом Министерства...
	Учреждение высшего профессионального образования «ростовский государственный... «ростовский государственный медицинский университет» министерства здравоохранения российской федерации		Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан №788 от 07. 05. 2014 года Во исполнения приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 23 апреля 2013 года №240н «О порядке и сроках прохождения...
	Приказом директора Федерального государственного Федерального государственного бюджетного учреждения санаторий «Горный воздух» Министерства здравоохранения Российской Федерации сверх...		Приказ министерства здравоохранения и социального развития российской... Фондом социального страхования Российской Федерации функций по оплате услуг медицинской помощи женщинам в период беременности и родов,...

Министерства здравоохранения российской федерации

Похожие: