Предварительный диагноз _____________________________________________________
Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________
Окончательный диагноз _______________________________________________________
Родословная семьи:
Генетический риск для сибсов пробанда _________%
для детей пробанда __________%
2. Диагностика наследственных заболеваний.
2.1. Разобрать общие принципы диагностики НБО.
2.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики НБО.
Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.
Необходимо уметь:
Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.
Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).
Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.
Установить предварительный диагноз.
Определить показания для направления на консультацию к врачам других специальностей.
Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.
Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.
Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).
Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________
Занятие № 4 «___»________________ 20__г.
Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации; определить показания для направления больного в МГК (на цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования, пренатальную диагностику); ознакомиться с нормативными документами МЗ РФ по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. Изучить этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.
Вопросы для самоподготовки:
Принципы организации и задачи МГК.
Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.
Принципы консультирования и оценки генетического риска.
Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК.
Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию и их разрешающая способность.
Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.
Литература: I.1.С. 247-274, 300-342, 343-350; I.2.С.323-364, 397-451.
Должен знать:
Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.
Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.
Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.
Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.
Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине.
Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.
Внеаудиторная самостоятельная работА
1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа:
1. Задачи медико-генетического консультирования
1. _________________________________________________________________________
2. _________________________________________________________________________
3. _________________________________________________________________________
4. _________________________________________________________________________
5. _________________________________________________________________________
6. _________________________________________________________________________
7. _________________________________________________________________________
8._________________________________________________________________________
2. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ.
3. Виды медико-генетического консультирования (заполнить таблицу).
М  едико-генетическое консультирование
Проспективное
|
|
Ретроспективное
|
________________________________________________________________________________
|
______________________________________________________________________________
|
4. Структура и уровни медико-генетической службы.
2.1. Ознакомиться со структурой медико-генетической службы РФ.
Структура медико-генетической службы Российской Федерации
Министерство здравоохранения России
Управление организации медицинской помощи матерям и детям
Консультативно-методический Совет по медицинской генетике МЗ РФ
  
Областные (Республиканские) МГК
Межобластные МГК
Медико-генетические центры
2.2. Уровни организации медико-генетической помощи населению.
Ознакомиться с уровнями организации медико-генетической помощи населению.
Система организации медико-генетической помощи
Уровень
|
Исполнители
|
Задачи
|
I – Районный и городской (общая сеть ЛПУ).
|
Родильные дома, детские поликлиники и стационары, женские консультации
|
Выявление ВПР и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом
(болезнь Дауна, полидактилия и др.)
|
II – Региональный (Областные лечебно-профилактические учреждения)
|
Врачи специалисты различного профиля
|
Выявление основной массы ВПР и наследствен-ных дефектов с использованием биохимических методов, селективного скрининга и широкого спектра функциональных методов исследования
|
III – Межрегиональный (областные, краевые, республиканские МГК)
|
Врачи генетики-лаборанты
|
Выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней
|
IV – Федеральный
|
Специализированные медико-генетические центры, имеющее лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром на базе крупных детских больниц, НИИ.
|
Выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путём использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру
наследственной патологии
|
4. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.
На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.
СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК
5. Показания для проведения исследований:
цитогенетических:
Х-хроматина:
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Кариотипа:
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
биохимических:
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
молекулярно-генетических:
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
6. Пренатальная диагностика.
6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».
6.2. Разобрать методы пренатальной диагностики, понятия, показания и сроки проведения. Заполнить таблицу.
Методы пренатальной диагностики
Метод
|
Сроки (нед.)
|
Показания к проведению
|
1
|
2
|
3
|
I. Неинвазивная диагностика
|
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
|
I.
|
________________________________________________________________
________________________________________________________________
_______________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
|
II.
|
III.
|
Исследование концентрации сывороточных маркеров крови беременной
|
I триместр:
|
PAАP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)
|
|
β-фракции хорионического гонадотропина (β-ХГ)
|
II триместр:
| | |
|
хорионического гонадотропина (ХГ)
|
неконъюгированного эстриола (НЭ)
|
II. Инвазивная диагностика
|
1. Амниоцентез -
|
|
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
____________________________________________________________________
|
2. Биопсия хориона -
|
|
3.Кордоцентез -
|
|
4. Кардиоцентез -
|
|
7. Участие в приёме больных с наследственной патологией.
Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.
|
