Министерства здравоохранения российской федерации

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Кафедра биологии с курсом медицинской генетики Рабочая тетрадь и методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов IVкурса педиатрического факультета Студент ___________________________ группа №___, IV курс, ________________________ факультет 20__ /20__ уч.г. Краснодар, 2010 УДК 612.6.05 (075) ББК 52.5 М 42 Составители: к.м.н. доцент А.Т. Зайцева, к.м.н. доцент К.Ю. Лазарев. Под общей редакцией д.м.н. профессора В.И. Голубцова Рецензенты: А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии КГМУ профессор Г.А. Голубцова, доцент кафедры поликлинической терапии с курсом ОВП ФПК и ППС КГМУ Рабочая тетрадь и методические указания для студентов IV курса лечебного факультета составлены в соответствии с Рабочей программой по дисциплине «Медицинская генетика», которая разработана кафедрой биологии с курсом медицинской генетики в соответствии с Примерной программой по медицинской генетике для медицинских ВУЗов (Москва, 2004), а также учебными планами КГМУ. Издание 5-е, переработанное. Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г., протокол №14. Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе педиатрического факультета в объеме 25 часов практических занятий. Рабочая тетрадь разработана с целью помочь студентам в освоении учебного материала, необходимого по программе. Она включает методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов к 6-ти темам практических занятий. К каждому занятию определены цели, даны вопросы и литературные источники для самоподготовки, перечень знаний и умений, которыми должен овладеть студент на каждом занятии, а также задания для самостоятельной внеаудиторной и аудиторной работы. В тетради приводится краткий терминологический словарь врожденных пороков и аномалий развития. Дается перечень вопросов для подготовки к тестовому итоговому занятию. Занятие №1 «____»______________20__г Тема: Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека. Цель занятия: изучить роль мутаций в возникновении наследственной патологии; классификацию, семиотику и методы диагностики наследственных заболеваний. Овладеть клинико-генеалогическим методом обследования пробанда и его семьи. Вопросы для самоподготовки: Мутации наследственного материала и их роль в патологии человека: а) факторы мутагенеза; б) спонтанный и индуцированный мутагенез; в) геномные, хромосомные и генные мутации. Взаимоотношения наследственности и среды в формировании патологических состояний у человека. Классификация наследственных заболеваний. Свойства гена. Экспрессивность и пенетрантность. Зависимость проявления действия гена от средовых факторов и взаимодействия с другими генами в геноме организма. Методы генетического анализа. Сущность синдромологического анализа и его использование в диагностике наследственных болезней. Методика проведения клинико-генеалогического исследования больного и его семьи. Литература: I.1. С.7-97, 247-274; I.2.С.11-132, 323-359. Необходимо знать: Современные представления об организации генома человека. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов. Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии. Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека. Возможность использования цитогенетического, биохимического и молекулярно-генетического, методов для диагностики наследственных заболеваний человека. Внеаудиторная самостоятельная работа 1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа. Метод Цель применения и сущность метода 1 2 1. Клинико-генеалогический 2. Цитогенетический а) исследование кариотипа б) исследование Х–хроматина в) исследование Y–хроматина 1 2 3. Биохимический 4. Молекулярно-генетический 5. Дерматоглифи-ческий 6. Популяционно-статистический

Похожие:

	Методичка по оформлению документов к награждению нагрудным знаком "Отличник здравоохранения" Почетную грамоту Министерства здравоохранения Российской Федерации (Министерства здравоохранения и социального развития Российской...		О введении медицинской документации, удостоверяющей случаи рождения и смерти Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 26. 12. 2008 г. №782н и письма Министерства здравоохранения...
	1. Общие положения Российской Федерации и Концепцией создания единой информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденной приказом Министерства...		1. Общие положения Российской Федерации и Концепцией создания единой информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденной приказом Министерства...
	Приказ от 27 февраля 2009 г. №30- л/с г. Саратов "О порядке проведения... Российской Федерации", приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09. 08. 2001 n 314 "О порядке получения квалификационных...		Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060105 «Стоматология», утвержденного приказом Министерства...
	Учреждение высшего профессионального образования «ростовский государственный... «ростовский государственный медицинский университет» министерства здравоохранения российской федерации		Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан №788 от 07. 05. 2014 года Во исполнения приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 23 апреля 2013 года №240н «О порядке и сроках прохождения...
	Приказом директора Федерального государственного Федерального государственного бюджетного учреждения санаторий «Горный воздух» Министерства здравоохранения Российской Федерации сверх...		Приказ министерства здравоохранения и социального развития российской... Фондом социального страхования Российской Федерации функций по оплате услуг медицинской помощи женщинам в период беременности и родов,...