«Основы генетики и селекции. Решение генетических задач»

2) Генеалогический метод

Выступление учащихся:

А) Первым исторически сложившимся методом изучения генетики человека является генеалогический метод, сущность которого заключается в анализе распределения каких-либо признаков среди представителей одной семьи в родословной. Определим особенности генеалогического метода, его значение и возможности применения (слайд 5-сущность метода,).

Б) Рассказ о наследовании гемофилии в родословной Королевы Виктории (6-родослвная Королевы Виктории)

В) Рассказ о родословной Абая Кунанбаева (7- родословная Абая Кунанбаева) анализ собственной родословной

Г) (8- родословная ученицы Емелиной Алины «Анализ собственной родословной»)

Учитель: Таким образом, самый древний из методов генетики человека – генеалогический – не исчерпал своих возможностей и в наше время. Он является основным в практике медико-генетического консультирования. С его помощью уточняется риск развития заболевания, вероятность носительства аномального гена. Зачастую при определении прогноза потомства другие сложные лабораторные методы дают значительно меньше информации.

3) Цитогенетический метод выступление учащихся

На данный момент чаще используют цитогенетический метод. Это стало возможным благодаря применению методики культуры различных тканей и метода дифференциальной окраски хромосом. Использование этих методов позволяет точно учитывать аномалии хромосом (слайд 9-сущность цитогенетического метода, кариотип человека,10-генетика пола)

Учитель: Итак, цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Позволяет выявить геномные и хромосомные мутации.

4) Близнецовый метод выступление учащихся

А) Для решения многих теоретических проблем и практических медицинских задач, связанных с заболеваниями, требуется определить меру участия наследственности и среды в возникновении патологии. Особое значение в изучении сложно исследуемых признаков и заболеваний имеют генетически идентичные индивиды, которые встречаются в человеческих популяциях – близнецы.
- Определим значение близнецового метода в изучении величины наследуемости(слайды11,12 - сущность метода, фотографии близнецов)

Б) Дополнительная информация о сиамских близнецах: Сиа́мские близнецы́ — это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. (слайд 13) Наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры, родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями (слайд 14). Примеры близнецов в животном мире (слайд 15)

Учитель: Итак, близнецовый метод позволяет дать первоначальную оценку генетической составляющей в фенотипической изменчивости какого-либо признака. Он применяется для изучения многих широко распространенных заболеваний (сердечнососудистых, желудочно-кишечных, психических, злокачественных опухолей и др.). Однако результаты близнецовых исследований являются достаточно неспецифичными и не позволяют определять точные механизмы влияния факторов внешней среды на формирование каких-либо признаков. Поэтому популярность этого метода в последнее время снизилась.

5) Онтогенетический метод выступление учащихся

определяет наличие или отсутствие наследственных болезней в ходе индивидуального развития. Например: Шизофрения, фенилкетонурия, сахарный диабет, витилиго (слайд 16) Пример заболевания витилиго: клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ- лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1:100. (слайд 17)

6) Популяционный метод выступление учащихся –

Сущность метода, пример наследование глухоты на о.Мариам, Гуам (слайд 18)

7) Биохимический метод выступление учащихся, на примере ДНК «золотого человека» с Иссыкского кургана (слайд 19- Иссыкский курган, фото экспоната «золотого человека»)

Кафедра медицинской генетики

Учитель: Стремление продолжить свой род, иметь жизнеспособное потомство - одно из основных свойств живого на земле, в том числе и человека. Из этого ясно, почему вопросы о причинах сходства потомства и их родителей, о природе возникающих изменений в потомстве всегда вызывали большой интерес. В современной медицине есть методы, позволяющие выявлять хромосомные заболевания в любом возрасте. В 1959 г. были известны 4 хромосомные аномалии, сейчас - более 750 аномалий, вызывающих свыше 3000 генетических нарушений. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. Медицинская генетика изучает различные наследственные заболевания, методы их диагностирования и лечения. По мировой статистике 7-8 % новорожденных детей имеют различные наследственные заболевания. (слайд 20, слайд 21 ознакомление с типами наследственных болезней человека)

Доклады учащихся

8) Синдром Клайнфельтера описан в 1942 г. Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: ХХУ синдром Популяционная частота – 1:1000 мальчиков. (слайд 22)

9) Синдром Шершевского-Тернера: клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2:10000. (слайд 23)

10) Примеры трисомии: сверхженщина, сверхмужчина. (слайд 24). Синдром Дауна описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип наследования: трисомия 21. Популяционная частота –1:500 - 1000. (слайд 25)

11) Генные мутации. Пример альбинизм. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима. (слайд 26) Самая большая семья альбиносов (слайд 27). Отец семейства Розитурай Пуллан, его жена Мани и шесть их детей все являются чистейшими альбиносами. Кроме того, старшая дочь главы семьи, Рену, вышла замуж за другого альбиноса Рошиха и у них родился сын - альбинос Дхарамрадж. Таким образом, всего в клане Пуллан сейчас 10 альбиносов. Множество лет им приходилось жить, регулярно подвергаясь насмешкам и презрению из-за предрассудков общества. Но теперь их уникальный дар заставляет их гордиться собой. Семью скоро могут внести в Книгу Рекордов Гиннесса.

Пример альбинизма в животном мире (слайд 28)

Учитель предлагает тест на определение дальтонизма, рассказывает о том, что дальтонизм пример мутации (слайд 29) знакомит с примерами наследственных болезней прогерия: описан в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны (слайд 30) Синдром Элерса-Данло Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов. Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР Популяционная частота – 1 : 100 000 (слайд 31)

Рассматривают мутагенные факторы (слайд 32) вещества вызывающие мутации и вредные привычки (слайд 33) Мутагены в быту (слайд 34)

Пример физической мутации: последствия ядерных взрывов на семипалатинском полигоне (слайд 35-статистические данные и фотографии мутаций)

Учитель зачитывает стихотворение «О полигоне» (слайд 36)

IV Заключение – вывод -фронтальная беседа о мерах профилактики наследственных болезней: Здоровый образ жизни: отказ от курения, алкоголя, наркотических в-в. Медико-генетические консультации (в г. Актобе в 8 микрорайоне «Центр планирования семьи») Избежание родственных браков. Контроль за продуктами питания и мед. препаратами. Контроль за загрязнением окружающей среды и т.д (слайд -37)

V Домашнее задание ТЕСТ стр. 181 –182 вариант 1, стр. 182-184 вариант 2 (слайд 3


Занятие №11

УРОК – ПРАКТИКУМ: СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНЫХ
«Неуважение к предкам есть первый признак дикости и безнравственности»

А.С.Пушкин
Цель: Ознакомление учащихся с генеалогическим методом изучения родословных.

Задачи:

1) провести исследование родословной А.С.Пушкина;

2) научить учащихся пользоваться генеалогической символикой;

3) составление родословной своей семьи.

Оборудование:

Раздаточный материал:

а) условные обозначения для составления родословной;

б) родословная семьи Пушкиных;

в) родословная европейских царственных фамилий, ведущих род от королевы Виктории

.

I. Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные очень пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний.

Генеалогический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным.

Русский философ П.А.Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой:

«История рода должна давать нравственные уроки и задачи»

Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит «заданная» ему историческая задача, которую он «призван решать».

История сохранила для нас несколько родословных хорошо известных людей. Среди них – А.С.Пушкин. Поэт своими предками гордился и не раз в публицистических статьях и в стихотворениях упоминал их.
Стихотворение «Моя родословная»

II. Работа учащихся с родословной по вопросам:

1. 
   Возможно ли, что от первого брака А.Ганнибала родилась дочь Поликсена со светлой кожей?
   
2. 
   Могли ли Пушкину передаться от матери доминантные гены?
   
3. 
   Были ли сходны своими личностными характеристиками мать и отец поэта?
   
4. 
   Как на личности А.С.Пушкина и на его творчестве отразились наследственные признаки?
   

III. Родословная, ведущая род от королевы Виктории демонстрирует передачу наследственного заболевания – гемофилии.
VI. 1) Изучать родословную великих людей занимательно, полезно, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением и составлением собственной родословной, узнать, веточкой какого древа являешься ты и где твои корни…

2) Работа учащихся с символикой.

3) Основные правила:

а) ветви (корни дерева должны быть симметричными, а количество ветвей – четными. Число предков с каждым восходящим поколением удваивается;

б) при заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала Ф.И.О., делайте отметки о перенесенных заболеваниях;

в) не откладывайте ни на один день задуманного в работе, особенно это касается людей старшего возраста;

г) работа над родословной бесконечна, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому нужно запастись терпением, старанием и аккуратностью.

Успехов!

Приложение

Цикличность творчества А.С.Пушкина



1817-1818г.г. – первый творческий подъем, сразу после окончания лицея;

1820г. – год завершения «Руслана и Людмилы», написаны «Бахчисарайский фонтан», начало «Евгения Онегина»;

1825 г. - легкость, влюбленности и ... «Борис Годунов»;

1830 г. - болдинская осень: две последние главы «Онегина», «Маленькие трагедии», «Повести Белкина», около 30 стихотворений, и все это - легко, играючи.

Условные обозначения для составления родословной

Женщина

Мужчина

Пробанд (лицо, по отношению к которому составляется родословная (исследуется наследственность семьи)) обозначается стрелочкой под углом 45⁰

Зарегистрированный брак
Внебрачная связь (незарегистрированный, «гражданский» брак, «пробный брак)
Внебрачная связь одного из супругов:
женщины
мужчины
Развод (черта пересекает середину линии, обозначающий брак, под углом 45⁰)

Повторный брак разведенной женщины
Повторный брак разведенного мужчины
мужчина

женщина

Бесплодный брак

Смерть в младенчестве (здесь пробанд – это второй ребенок, девочка)

– символ сплошь зачерняется, помещается чуть выше линии, на

которой расположены символы, обозначающие остальных детей,

родившихся в данной семье; размер символа несколько меньше, чем

символ, обозначающий живых детей

Аборт спонтанный

Аборт медицинский

Пять беременностей, которые завершились следующим образом: 1-й

(девочка) и 4-й (мальчик) существуют, 2-й и 3-й ребенок умерли сразу после

рождения, последняя беременность была прервана по желанию женщины

(медицинский аборт)

Пол ребенка неизвестен (беременность прервалась слишком рано, когда еще

не представлялось возможным определить пол ребенка и/или такая задача не

была поставлена)

Преждевременная смерть (до 45-летнего возраста):

женщины

мужчины

Преждевременная смерть ребенка в семье:

девочки мальчика


Второй зарегистрированный брак вдовы
Второй зарегистрированный брак вдовца
Внебрачная связь вдовы
Внебрачная связь вдовца
Оба мужа этой женщины умерли до достижения ими

45-летнего возраста

Обе жены этого мужчины умерли до достижения ими 45-летнего

возраста

Занятие №13

"СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ГЕНЕТИКА ПОЛА".

Задачи:

1. 
   Сформировать знания о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом
   

картировании;

2. 
   Познакомить учащихся с причинами сцепленного наследования генов и механизмом его
   

нарушения;

3. 
   Сформировать систему знаний о генетическом определении пола и наследовании признаков,
   

сцепленном с полом;

4. 
   Закрепить навык решения генетических задач.
   

Оборудование: 

Ход урока

1. 
   Организационный момент
   

II. Проверка знаний

На предыдущих уроках мы с вами изучили основополагающие законы генетики – это три закона Г. Менделя и познакомились с цитологическими основами их действия. Давайте вспомним всё, что мы изучили по данной теме.

 Вопросы: Назовите три закона Г. Менделя?
I закон – закон единообразия, II закон – закон расщепления, III закон – закон независимого наследования.

1. 
   Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?
   
   1. 
      использовал для скрещивания растения разных самоопыляющихся сортов – чистыми линиями
      
   2. 
      чтобы получить больше материала для анализа, использовал несколько родительских пар
      

гороха

3. 
   намеренно упростил задачу, наблюдая наследование только одного признака; остальные не
   

учитывал

2. 
   Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?
   При образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов.
   
3. 
   Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные? 
   В некоторых случаях доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом возникают промежуточные признаки.
   
4. 
   Какое название получило это явление?
   Это явление получило название неполного доминирования.
   
5. 
   Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.
   Не всегда. Рецессивный признак всегда проявляется только в гомозиготном состоянии, т.е. аа. А доминантный признак может проявляться у особей с гомозиготным или гетерозиготным генотипом, т.е. АА или Аа.
   
6. 
   Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?
   Да, можно установить. Для этого используют скрещивание исследуемой особи с рецессивной гомозиготой аа по исследуемому признаку, называемое анализирующим скрещиванием.
   
7. 
   Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?
   Рассматривается наследование и производится точный количественный учёт потомства по двум парам альтернативных признаков.
   
8. 
   Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т.е. III закон Г. Менделя?
   Закон справедлив только в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах.
   

III. Основная часть

Приветствие класса

Итак, законы Г. Менделя имеют свои ограничения. После их открытия в науке постепенно стали накапливаться факты о том, что в некоторых случаях расщепление признаков происходит не по правилам Г. Менделя. При анализе этого явления оказалось, что гены исследуемых признаков были в одной хромосоме и наследовались вместе. Сегодня мы будем говорить об особенностях такого наследования, выясним существуют ли случаи его нарушения. Так же мы разберём особенности определения пола различных живых организмов и механизм наследования признаков, сцепленных с полом.