«Основы генетики и селекции. Решение генетических задач»

Но, есть и преимущества в изучении человека как объекта генетических исследований, они заключаются в хорошей изученности его фенотипа в отношении многих признаков. Для изучения наследования как нормальных, так и патологических признаков используют специальные методы, применяемые в медицине.

В 1956г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А.Леваном было определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Для изучения хромосом человека чаще всего используют препараты лейкоцитов крови человека, дифференцированно окрашиваемые специальными красителями. Для каждой пары хромосом установлены особенности светло и темно окрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить порядковый номер каждой хромосомы в кариотипе. Как не может быть успешной работа хирурга без точных знаний анатомии, так и работа генетика, изучающего человека, немыслима без детальных сведений о строении хромосом и генов. Во второй половине ХХ века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд направлений в генетике человека, таких как иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и др.

В начале 90-х годов был запущен в работу международный научно-исследовательский проект «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» (Америка, Россия, Япония, Германия…), завершить который планировалось в 2005г. полной расшифровкой генетической программы человека.

Метод секвенирования ДНК разработали вначале 70-х годов ХХ века Сенгер и Гимбольт – лауреаты Нобелевской премии.

• 
  1997 г. – расшифрован геном кишечной палочки (4638 т.п.н.)
  
• 
  1998 г. – расшифрован геном круглого червя
  
• 
  2000 г. – геном дрозофилы (1,8 т.п.н.), секвенирована 22 хромосома человека
  
• 
  В 1999 г. из проекта вышел ученый Крейг Вентор, он заявил, что самостоятельно силами своей лаборатории расшифрует геном человека раньше всех. Сделал вызов всей мировой науке. УСПЕЛ!!!
  
• 
  2001 г. геном человека был расшифрован – он составляет 3,12 млн.т.п.н., что составило бы 200 томов по 1000 страниц, если напечатать последовательность нуклеотидов.
  

Оказалось, что:

• 
  геном мужчины от генома женщины отличается на 3%;
  
• 
  геном человека отличается от генома шимпанзе на 1,5 %;
  
• 
  только 5% кодируют признаки, а 95% - «мусорные ДНК» (по Крейгу), концевые ДНК,
  

интроны, вирусные ДНК, гены памяти, резерв эволюции.

• 
  генетические карты разных людей совпадают на 99,9%;
  
• 
  изучены патологии генов;
  
• 
  на 2004г. известно 5710 наследственных заболеваний.
  

В настоящее время разработано много методов, позволяющих изучить генотип человека.

Скажите, можно ли использовать классический гибридологический метод, который позволил Г. Менделю открыть свои законы наследования признаков? Почему?

Специфика человека, как генетического объекта, отражается и на наборе методов, которые используются в генетике человека.

Сегодня мы познакомимся только с двумя методами: близнецовым и генеалогическим, которые используют генетики очень давно. К уроку группы учениц подготовили исследования, с которыми нас и познакомят в ходе урока.

Итак, на первое место выходит ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, или МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ, который предусматривает прослеживание определенного признака или болезни в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор сведений начинается с ПРОБАНДА – носителя признака, от которого идет изучение наследования признака. Границы применения Г.М. достаточно широки. Его используют при установлении характера наследования признака, типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр. В генетике при составлении родословных приняты условные обозначения, с некоторыми мы уже знакомились при решении задач на моногибридное скрещивание. Типы наследования: 1) Аутосомно-доминантный; 2) Аутосомно-рецессивный;

3. 
   Сцепленный с полом.
   

Примеры данных типов наследования в презентации.

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний. Русский философ П,А.Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: « История рода должна давать нравственные уроки и задачи». История сохранила для нас несколько родословных , чьи имена нам знакомы с детства. Среди них родословная А.С.Пушкина занимает одно из первых мест. Поэт своими предками гордился и не раз упоминал их в своих стихах. Щербинина Маша изучила дополнительный материал и подготовила презентацию.

(сообщение и презентация «Родословная А.С.Пушкина»)

Учитель: Зная законы генетики и правила составления родословных можно ли составить родословную своей семьи?

(учащиеся рассказывают и показывают схемы своих родословных)

Второй МЕТОД – БЛИЗНЕЦОВЫЙ. Сообщения учащихся:

1. 
   История и сущность близнецового метода
   
2. 
   Сиамские близнецы
   
3. 
   Исследование монозиготных и дизиготных близнецов на степень конкордантности.
   

Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-ый ребенок, а еще через 4 года-2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60.

3.ЗАКРЕПЛЕНИЕ

«Кейс» – технология – технология обучения на примере конкретных ситуаций. Особенности технологии:

1. 
   Работа в малых группах (3-5 человек)
   
2. 
   «Мозговой штурм» в рамках малых групп
   
3. 
   В сжатые сроки учащиеся должны провести анализ конкретной ситуации, принять решение и выдать рекомендации.
   

Применение в профильном обучении «кейс»-технологии позволяет сформировать высокую мотивацию к учебе, развить такие личностные качества, значимы для будущей профессиональной деятельности, как способность к сотрудничеству, чувство лидерства, сформировать основы деловой этики.

“Ситуация”: Мы предлагаем вам ситуации, после просмотра которых вы должны ответить на вопрос. Ситуация №1 (задание команде 1)

(разыгрывается сценка, участвуют 2 ученицы в роли женщины)

Женщина 1. Эта история начиналась как у Чуковского: у меня зазвонил телефон. Но продолжение было совсем другое. Говорил хорошо знакомый голос, моя давняя приятельница.

Женщина 2. Какой у нас ужас! И кто бы мог подумать? Что же теперь делать?

Женщина 1. Я не успевала вставить ни одного слова и ничего не могла понять. “Так что же все-таки случилось?” - резко и настойчиво остановила я ее вопросом на вопрос.

Женщина 2. Ну как же, вы не знаете? Наша дочь – Аленка беременна? Она резус – отрицательна. Уже 24 недели! И надо же такому случиться! Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный (с гневом!) Что же теперь будет? Какое несчастье!

Женщина 1. Здесь она остановилась. Она явно ждала моей реакции. А у меня в ушах звучала ее фраза: “Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный” Я поняла причину ее тревоги, Она волнуется за судьбу будущего внука или внучки. Будучи наслышана о том, что у резус – отрицательной женщины нередко рождаются больные дети, она посчитала, что резус – отрицательный отец усугубляет сложившуюся ситуацию. И я успела подумать, как плохо, что люди не знают основных жизненных процессов. Но моей знакомой я сказала другое: - “Ну что вы? Не волнуйтесь, пожалуйста. Именно Виктор спас вашу Аленку и будущего внука от возможных осложнений. Ведь Виктор своей резус-отрицательностью снимает все вопросы. (Мне очень хотелось поднять авторитет зятя в ее глазах). Беременность у Аленки будет протекать нормально”.

Учитель. Почему она так сказала?

Женщина 1. На другом конце провода почувствовалась растерянность.

Женщина 2. Вы от меня что-то скрываете! Вот, у наших друзей он и она были резус – положительны, а ребенок родился резус-отрицательным.

Женщина 1. И я еще долго рассказывала моей знакомой, как наследуется резус-фактор.

Учитель. Что же она рассказывала своей знакомой? Почему у ее друзей, положительных по резус-фактору, ребенок родился с отрицательным резус-фактором?

Ситуация №2 (задание команде 2)

(стол, на столе стоит табличка с надписью “Суд”, за столом сидит судья)

Женщина (заходит). Здравствуйте! Примите, пожалуйста, мое заявление. Я прошу возбудить дело о взыскании алиментов с мистера Иванова Александра Петровича. Он – отец моего ребенка. Ребеночек полностью на него похож, ну точная копия своего папочки.

Но он категорически отказывается мне платить алименты, не признает отцовства.

Судья. Скажите, пожалуйста, какая группа крови у мистера Иванова?

Женщина. Первая.

Судья. Итак, у мистера Иванова 1 группа крови, а у вас, дамочка, какая?

Женщина. Вот моя карточка, у меня 4 группа крови, а у ребенка тоже 4 группа.

Судья. Дамочка! Вы, наверное, плохо учили в школе генетику. Суд вынесет решение явно не

в вашу пользу.

Учитель. Какое же решение вынесет суд?

Ситуация №3 (задание команде 3)

(на приеме у врача мама с сыном)

Доктор. Ваш сын – дальтоник. Дальтонизм – одна из форм цветовой слепоты. Одни не

различают красный, другие – зеленый, третьи – фиолетовый цвет. Есть люди, для которых

весь мир окрашен в серые цвета.

Мать. Я так и знала! Я различаю цвета нормально, а муж мой - дальтоник! Все беды от этих

мужчин!

Доктор. Совершенно напрасно вы вините своего мужа – отца вашего ребенка. Он здесь

совершенно не виноват.

Учитель. Почему доктор так ответил женщине? Помогите разобраться в этой ситуации.

Выводы по уроку. Формулируют учащиеся.

Рефлексия. Чем интересен и полезен был вам сегодняшний урок? Помогут ли вам полученные знания в жизни и выборе будущей профессиональной деятельности?

Домашнее задание:

Изучить материал по записям в тетради,

Подготовить индивидуальное сообщение по темам:

Дополнительная задача:

Уже давно замечено, что женщины – долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины – долгожители. Женщины в России в среднем живут 72 года 4 месяца и 4 дня. Самая высокая продолжительность жизни в Японии, где мужчины живут в среднем77 лет, а женщины – 84 года.

Естественно, что на явление долгожительства влияют и внешние условия. Мы знаем классическую формулу: фенотип = генотип + среда. Но все-таки с точки зрения хромосомной теории наследственности, как можно объяснить женское долгожительство, если ученые предполагают, что ген долгожительства – доминантный ген, сцепленный с Х – хромосомой.

А также решите задачу.

В брак вступает женщина, выросшая в неполной семье: ее мать и отец ушли из жизни, не достигнув 45 – летнего возраста. Причины их смертей точно установить невозможно, но известно, что каждый из рано погибших родителей уже с детства не отличался хорошим здоровьем. Мужчина, вступающий в брак крепок здоровьем, все предки которого умерли в 70-80 лет. Можно ли надеяться, что дети, рожденные в этом браке, будут жить долго?

(Учащиеся решают задачу)

Учитель. Итак, генетиками получено еще одно дополнительное объяснение того, почему и в высокоцивилизованных государствах, и в слаборазвитых странах женщины- долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины.

И все же мужчины, которые по своим подсчетам, получили ген недолгожительства, не стоит отчаиваться. Им стоит помнить слова Мечникова: “Я не из рода долгожителей. Но, зная, как надо жить (питание, движение, образ жизни в целом), я уверен, что переживу всех представителей своего рода.

Занятие №9.