Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо»
Скачать 211.52 Kb.
|
 Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо»Протокол организации обследования детей на моногенные эндокринные заболевания в Эндокринологическом научном центре (16.08.2016) ОглавлениеВступление 3 Организация обследования детей 4 Целевая группа 4 Основные участники обследования 5 Согласование обследования 6 Получение информированного согласия на обследование 8 Взятие образцов крови для исследования 8 Направление на исследование образцов крови 9 Адрес доставки и доставка образцов крови 9 Получение результатов и консультирование 10 Приложения 11 Приложение 1. Форма информированного добровольного согласия пациента 11 Приложение 2. Форма информированного добровольного согласия законного представителя пациента 12 Приложение 3. Сертификат безопасности 13 Приложение 4. Анкета пациента с врожденной дисфункцией коры надпочечников 14 Приложение 5. Анкета пациента с врожденным гиперинсулинизмом: 15 Приложение 6. Анкета пациента с врожденным гипопитуитаризмом 16 Приложение 7. Анкета пациента с врожденным гипотиреозом 17 Приложение 8 Список регионов, не вошедших в охват программы бесплатной доставки биообразцов в рамках программы «Альфа-Эндо» 18 ВступлениеПрограмма помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» осуществляется Фондом поддержки и развития филантропии «КАФ» совместно с ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России (ЭНЦ) и финансируется ОАО «Альфа-Банк». Цель Программы – способствовать повышению качества и доступности медицинской помощи детям с эндокринными заболеваниями. Одной из важнейших задач Программы является расширение доступности молекулярно-генетического обследования детей с наследственными эндокринными заболеваниями. С этой целью в лаборатории отделения наследственных эндокринопатий ЭНЦ созданы возможности для проведения широкого спектра молекулярно-генетических исследований, охватывающих практически все группы заболеваний, находящихся в поле зрения детских эндокринологов. Основной объем молекулярно-генетических исследований предполагается делать с использованием секвенирования нового поколения, при котором будет одновременно анализироваться панель из нескольких десятков генов, ассоциированных с определенной группой эндокринных заболеваний. Наряду с новыми методами секвенирования при наиболее распространенных наследственных эндокринных заболеваниях будет продолжено обследование с использованием традиционных методов молекулярно-генетического анализа. В отдельных случаях, при отсутствии известных генов-кандидатов, может быть проведено секвенирование экзома (кодирующая последовательность генома). В рамках программы «Альфа-Эндо» безвозмездно проводится обследование детей на следующие эндокринные заболевания:
Настоящий Протокол регламентирует направление образцов крови на анализ в Эндокринологический научный центр. Организация обследования детейНастоящий протокол описывает основные этапы организации обследования детей по поводу наследственных эндокринопатий. Этапы организации обследования включают:
Целевая группаОбследование доступно для граждан РФ, имеющих показания к обследованию по поводу следующих заболеваний:
Обследование на более редкие нозологии может быть рассмотрено индивидуально. Группы пациентов, подлежащие обследованию:
Основные участники обследованияДо начала проекта региональный координатор согласует организацию обследования и предоставляет руководителям ЭНЦ и Фонда «КАФ» примерное число образцов, которое планируется направить на обследование в течение года.
Все участники обследования детей должны обеспечивать конфиденциальность медицинской информации в соответствии с законодательством. Представители ФГБУ «Эндокринологический научный центр»: Руководители:
Ответственные исполнители:
Согласование обследованияПоказания к обследованию пациента на наследственные эндокринопатии определяет региональный координатор - главный детский эндокринолог субъекта РФ. Для включения в Программу необходимо получить информированное согласие от пациента и (или) родителей (опекуна) (см. далее). Для направления образца крови для молекулярно-генетического анализа необходимо предварительное согласование с координаторами исследования в ЭНЦ. В таблице 1 указаны ответственные специалисты, которым направляется выписка и анкета (образцы анкет в приложении). Таблица 1. Список сотрудников ЭНЦ, с которым согласовывается обследование детей на основании документации
Получение информированного согласия на обследованиеОбследование детей должно проводиться в соответствии с требованиями Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"; Приказа Минздрава России от 20 декабря 2012 г. N 1177н «Об утверждении порядка дачи информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство и отказа от медицинского вмешательства в отношении определенных видов медицинских вмешательств, форм информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство и форм отказа от медицинского вмешательства», зарегистрированного в Минюсте России 28 июня 2013 г. N 28924; Приказа Минздравсоцразвития России от 23 апреля 2012 г. N 390н "Об утверждении Перечня определенных видов медицинских вмешательств, на которые граждане дают информированное добровольное согласие при выборе врача и медицинской организации для получения первичной медико-санитарной помощи", зарегистрированного в Минюсте РФ 5 мая 2012 г. Предоставление добровольного согласие гражданина или его законного представителя на медицинское вмешательство - необходимое предварительное условие любого медицинского вмешательства. Информирование согласие должно осуществляться на основании предоставленной медицинским работником в доступной форме полной информации о целях, методах оказания медицинской помощи, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, о его последствиях, а также о предполагаемых результатах оказания медицинской помощи. Форма информированного согласия представлена далее. Информированное согласие подписывается пациентом (в возрасте старше 15 лет), одним из родителей или законным представителем, хранится в медицинской документации пациента. Законными представителями ребенка являются родители, усыновители, опекуны и попечители. Бабушки, дедушки, братья, сестры и другие родственники не являются законными представителям, если они не признаны усыновителями, опекунами или попечителями в установленном порядке. Формы информированного согласия в Приложении 1 и 2. Взятие образцов крови для исследованияПосле согласования обследования ребенка сотрудники ЭНЦ уточняют требования к забору и доставке крови. Будет полезно, если в регионах будет определен один фиксированный день для забора крови – понедельник или вторник. Это позволит обеспечить доставку крови в требуемые сроки, в будние дни, и сократить расходы на доставку. Для исследования у пациента берется 3-5 мл цельной крови в соответствии с требованиями профилактики инфекций, связанных с оказанием медицинской помощи. Кровь берется стерильной иглой из вены в вакуумную пластиковую пробирку с буфером ЭДТА (вакутейнер с сиреневой крышкой), до отправки в течение не более 4 часов кровь должна находиться при температуре - от +2 до +250С. Цельная кровь должна быть доставлена не позднее 3 дней после взятия. В случае необходимости отправления нестандартных образцов (сухие пятна крови, пробирки с ДНК, парафиновые блоки и т.д.) каждый случай должен быть индивидуально согласован с координаторами Программы. На вакутейнере должна быть следующая маркировка: черным фломастером указывается печатными буквами полностью фамилия, имя и отчество пациента, дата рождения в формате ДД.ММ.ГГ, дата забора крови в формате ДД.ММ.ГГ Направление на исследование образцов кровиВ коробку для отправки в ЭНЦ помещается:
В направлении на молекулярно-генетическое обследование, подписанным детским эндокринологом, должно быть следующее:
Адрес доставки и доставка образцов кровиЦельная кровь должна быть доставлена не позднее 3 дней после взятия. Адрес доставки образцов крови на анализ: 117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11, Эндокринологический научный центр, новый корпус, этаж 8, Лаборатория отделения наследственных эндокринопатий genes@endocrincentr.ru Отправка образцов крови в рамках программы осуществляется службой доставки «TНT Экспресс Уорлдуайд (СНГ)», сайт TНT http://www.tnt.com/express/ru_ru/site/home.html, телефон: 8-800-700-30-94, номер договора 51500/2016/45743. Доставка осуществляется региональными представителями – главными детскими эндокринологами за счет средств Спонсора. Доставка из ряда регионов РФ (приложение 8) указанным способом невозможна ввиду несоблюдения сроков доставки биоматериала (3 дня). В течение календарного месяца каждый регион может осуществить одну отправку образцов крови в ФГБУ ЭНЦ. Срочная отправка образцов крови для генетического исследования по медицинским показаниям возможна после согласования с сотрудниками ФГБУ ЭНЦ. Медицинская организация может самостоятельно заключить договор со службой доставки - «TНT Экспресс Уорлдуайд (СНГ)», в этом случае финансирование доставки будет осуществляется региональными представителями. С курьерской службой должно быть согласовано время прихода курьера (например, в 12.00). Курьер не сможет ждать более 15 минут. Груз и документы включая накладную TНT Экспресс должны быть подготовлены к приезду курьера. При отправке крови из некоторых городов, например, Самара и Тюмень, необходимо будет также прилагать «Сертификат безопасности» (Приложение 3). При заказе курьера следует уточнить в службе ТНТ необходимость заполнения этого сертификата. Получение результатов и консультированиеСроки выполнения анализов могут варьировать от 2 нед. до 3 мес., что будет определяться клиническими показаниями, а также особенностями самого анализа. Согласно российскому законодательству должно быть обеспечено право пациента и/или его родителей, или законных представителей на полную информацию о результатах обследования. Сотрудники лаборатории ЭНЦ отправят результат обследования лечащему врачу по электронной почте в соответствии с требованиями обеспечения конфиденциальности, а также основные рекомендации по поводу консультирования пациента и/или его родителей или законных представителей по поводу лечения и наблюдения пациента. Фонд КАФ получает от ЭНЦ и представителей регионов отчетность о результатах обследования и описание клинических примеров, демонстрирующих значимость молекулярно-генетических обследований. В конце 2015 г. будет создан и апробирован единый интернет портал, который позволит контролировать отправку, доставку и результаты исследования образцов крови детей. Об этом регионы будут дополнительно проинформированы. ПриложенияПриложение 1. Форма информированного добровольного согласия пациентаСогласие пациента на проведение молекулярно-генетического исследования с целью определения возможной причины наследственного эндокринного заболевания ФИО пациента (полностью):…………………………………………………..…………….. Дата рождения: ____.____.________ .г Я даю согласие на забор у меня образца крови с целью последующего проведения молекулярно-генетического исследования. Я понимаю, что данный анализ будет проведен исключительно с целью определения возможной причины наследственного эндокринного заболевания. Образец крови не будет использован для каких-либо других целей. Молекулярно-генетическое исследование будет проведено в лаборатории отделения наследственных эндокринопатий ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, результаты обследования будут предоставлены лечащему врачу и родителям (законным представителям). Детали планируемого исследования мне разъяснены (ф.и.о., место работы врача, рекомендовавшего исследование) ……………………………………. Подпись пациента ……………………/…..………………………………………………… Дата: ____.____.________ г. Подпись врача ……………………/…..………………………………………………… Дата: ____.____.________ г. Приложение 2. Форма информированного добровольного согласия законного представителя пациентаСогласие законного представителя пациента на проведение молекулярно-генетического исследования с целью определения возможной причины наследственного эндокринного заболевания ФИО пациента (полностью):…………………………………………………………………... Дата рождения: ____.____.________ г. ФИО законного представителя (полностью):…………………………………………….. Определение степени родства (мать/отец/опекун/усыновитель/попечитель) :…………………………………………………………………………………………………….. Я даю согласие на забор у моего ребенка образца крови с целью последующего проведения молекулярно-генетического исследования. Я понимаю, что данный анализ будет проведен исключительно с целью определения возможной причины наследственного эндокринного заболевания. Образец крови не будет использован для каких-либо других целей. Молекулярно-генетическое исследование будет проведено в лаборатории отделения наследственных эндокринопатий ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, результаты обследования будут предоставлены лечащему врачу. Детали планируемого исследования мне разъяснены (ф.и.о., место работы врача, рекомендовавшего исследование) …………………………………………………………. Подпись законного представителя……………/……………….………………………….. Дата:………………………………………………………………………………………..……... Подпись врача ………….……………/……………………….……………………………….. Дата:………………………………………………………………………………………..……... Приложение 3. Сертификат безопасностиНа фирменном бланке Для предоставления в Службу безопасности аэропорта г. _________ Сертификат безопасности Настоящий груз, отправляемый по транспортной накладной TNT Express №_____________ предназначен для использования в медицинских учреждениях для обследования населения. Груз подлежит отправке воздушным транспортом, не содержит запрещенных вложений, не взрывоопасен, не содержит наркотических, сильнодействующих и психотропных веществ, не токсичен ( ртути и кислот нет ). Груз не является инфекционно опасным для людей и окружающей среды и не входит в список возбудителей заболеваний (патогенов) человека, животных и растений, генетически измененных микроорганизмов, токсинов, оборудования и технологии, подлежащих экспортному контролю, утвержденному Указом Президента РФ № 1083 от 20.08.2007 г. Груз перевозится с целью проведения лабораторных анализов, коммерческой стоимости не имеет. Срок годности груза 48 часов. Вышеизложенное подтверждаем. Дата Руководитель организации ФИО (или другое лицо) печать Приложение 4. Анкета пациента с врожденной дисфункцией коры надпочечников
мать________________________________, отец_________________________________________
Контакты направившего врача___________________________________________ Координатор Карева Мария Андреевна, электронный адрес: i_marusya@mail.ru Приложение 5. Анкета пациента с врожденным гиперинсулинизмом:
Близкородственный брак: да/нет Наличие у матери гестационного диабета: да/нет Гипогликемии/СД у родственников
Сандостатин (доза мкг/кг/сут)_________________ терапевтический эффект: да/нет Прогликем (доза мг/кг/сут)____________________ Терапевтический эффект: да/нет Другое_____________________________________
Да: дата проведения_____________результаты гистологии__________________________ Нет
Контакты направившего врача___________________________________________ Координатор Меликян Мария Арменаковна, электронный адрес: melikian.maria@gmail.com Приложение 6. Анкета пациента с врожденным гипопитуитаризмом
Критерий включения: SDS ниже -3
Критерий включения: выброс менее 5 нг/мл.
Контакты направившего врача____________________________________________ Координатор Панкратова Мария Станиславовна, электронный адрес: ms_pankratova@mail.ru Приложение 7. Анкета пациента с врожденным гипотиреозом
да_____________________________________________/нет
да______________________________________________________________ нет
Контакты направившего врача____________________________________________ Координатор Безлепкина Ольга Борисовна, электронный адрес: olgabezlepkina@mail.ru Приложение 8 Список регионов, не вошедших в охват программы бесплатной доставки биообразцов в рамках программы «Альфа-Эндо»
|
Похожие:
 | Целью Программы является формирование имущества на основе добровольных взносов и пожертвований, а также иных, не запрещенных законом... | | Благотворительный фонд помощи детям страдающим тяжелыми заболеваниями «Здоровье детям», именуемый в дальнейшем Фонд, в лице в лице... |
 | Программа) является программой некоммерческой организации Благотворительный фонд помощи больным детям «помогите детям» (далее – Фонд),... | | Приложение 1 к благотворительной программе помощи детям в трудной ситуации бф социальной помощи детям «Счастливые Дети» |
| Оказание помощи тяжелобольным детям, нуждающимся в экстренном дорогостоящем лечении, создание условий для реабилитации и интеграции... | | Й помощи взрослому населению по профилю «онкология», приказом Минздрава России от 31 октября 2012 №560н «Об утверждении Порядка оказания... |
| Отсутствие страхового полиса и документа, удостоверяющего личность, не является основанием для отказа в медицинской помощи в экстренном... | | Стандартом направлена на создание системы комплексной помощи детям с ограниченными возможностями здоровья в освоении основной образовательной... |
| Система психологической, социальной и педагогической помощи детям, находящимся в трудной жизненной ситуации | | Система психологической, социальной и педагогической помощи детям, находящимся в трудной жизненной ситуации |