Сборник задач по дисциплине «генетика человека с основами медицинской генетики»

Скачать 0.68 Mb.

Название	Сборник задач по дисциплине «генетика человека с основами медицинской генетики»
страница	5/5
Тип	Сборник задач

1 2 3 4 5

Алгоритм решения задач по генетике

Внимательно прочитав условие задачи, записать его, выделив доминантные и рецессивные признаки и используя принятую генетическую символику и сокращения (фенотипы записать обязательно!).

Внести в условие известные гены: там, где проявляется доминантный признак – один ген (А_), а где рецессивный – оба (аа).

Уточнить генотипы членов семьи, на основании знаний о том, что генотип родителей формируется из генов, полученных ими от родителей.

Зная генотипы родителей, выяснить, какие гаметы они дают.

В гаплоидной гамете находится по одному гену из каждой пары аллелей.

Заполнить решетку Пеннета, найти в ней интересующие нас генотипы или фенотипы и вычислить в процентах вероятность их появления.

Дать ответ на вопрос задачи.

Приложение 4
ТЕСТЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
1. У мальчика первая группа крови и голубые глаза, а у его сестры – четвертая группа крови и голубые глаза. Что можно сказать о группах крови родителей?

а) II гр. крови, голубоглазые;

б) III гр. крови, голубоглазые;

в) I гр. крови, голубоглазые;

г) I гр.крови, кареглазые;

д) IV гр. крови, голубоглазые
2. Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (в остальном имеющей вполне благоприятный генотип)?

а) все здоровы фенотипически;

б) мальчики - гемофилики;

в) здоровые девочки фенотипически;

г) мальчики - дальтоники;

д) девочки – дальтоники

3. В генотипе людей, страдающих болезнью Клайнфельтера не пара, а тройка половых хромосом - ХХУ. С какими нарушениями мейоза может быть связано возникновение такого ненормального кариотипа?

а) нерасхождение половых хромосом в первом делении мейоза у обоих родителей;

б) нерасхождение половых хромосом в обоих делениях мейоза у отца;

в) нерасхождение половых хромосом в обоих делениях у матери;

г) нерасхождение Х-хромосом во втором мейотическом делении у матери;

д) нерасхождение половых хромосом в первом мейотическом делении у отца.
4. Отец и сын - дальтоники, мать различает цвета нормально. Отец и сын голубоглазые, мать с карими глазами. Определить генотип матери. Правильно ли будет сказать, что сын унаследовал свой недостаток зрения у отца?

а) сын унаследовал недостаток от отца;

б) сын унаследовал недостаток от матери;

в) мать гомозиготна;

г) мать дигетерозиготна;

д) мать гомозиготна по гену дальтонизма и по гену цвета глаз.
5.Полностью гомологичные хромосомы содержит:

а) сперматозоид мужчины;

б) яйцеклетка женщины;

в) кариотип женщины;

г) кариотип мужчины;

д) кариотип эмбриона мужского пола
6.Сколько экземпляров одного гена содержат зрелые эритроциты человека:

а) 1;

б) 2;

в) 0;

г) 3;

д) 4
7.Сколько экземпляров одного гена содержат сперматозоиды:

а) 1;

б) 2;

в) 3;

г) 0;

д) 4.
8. Одинаковым генотипом обладают близнецы:

а) однояйцевые девочки;

б ) разнояйцевые мальчики и девочки;

в) разнояйцевые девочки;

г) однояйцевые мальчики;

д) разнояйцевые мальчики
9. Кровь матери и плода:

а) всегда имеет разные группы;

б) всегда имеет одинаковые группы;

в) может иметь разные группы;

г) может иметь одинаковые группы;

д) не может иметь разные группы
10. Пересадка роговицы при ее помутнении возможна, т.к.:

а) белки роговицы у всех людей и млекопитающих одинаковы;

б) в роговице нет белков и поэтому нет отторжения;

в) в роговице нет кровеносных сосудов и поэтому нет контактов с антителами организма; г) нет верного ответа.
11.Кариотип мужчины, имеющего «филадельфийскую хромосому», страдающий хроническим миелейкозом:

а) 46, ХУ

б) 46, ХУ, 18q

в) 47, ХУ, t(14q; 21q);

г) 47, ХУ, t21;

д) 46, ХУ, t(9q34; 22qll)

12 .Кашель, рецидивирующие бронхиты, синуситы, пневмонии, обильный стул, патология поджелудочной железы - это клиническое проявление:

а) галактоземии;

б) фенилкетонурии;

в) врожденного гипотиреоза;

г) муковисцидоза;

д) гемофилии
13. В дочерние клетки кожи человека при их размножении поступает от материнской клетки:

а) полная генетическая информация;

б) половина генетической информации;

в) четверть генетической информации;

г) двойная генетическая информация;

д) нет верного ответа
14. В дочерние клетки кожи человека при их размножении поступает от материнской клетки:

а) полная генетическая информация;

б) половина генетической информации;

в) четверть генетической информации;

г) двойная генетическая информация;

д) нет верного ответа.
15.Репликация ДНК сопровождается разрывом химических:

а) пептидных, между аминокислотами;

б) пептидных между генами;

в) ковалентных, между азотистыми основаниями;

г) водородных, между азотистыми основаниями;

д) ионных, внутри структуры молекулы
16. В соматических клетках организма человека:

а) различный набор генов и белков;

б) одинаковый набор генов и белков;

в) одинаковый набор генов, но разный набор белков;

г) одинаковый набор белков, но разный набор генов;

д) разный набор генов.
17. Соотношение различных типов РНК в клетке, %:

а) р.РНК > т.РНК > и.РНК;

б) р.РНК < т.РНК < и.РНК;

в) р.РНК > т.РНК < и.РНК;

г) т.РНК > р.РНК > и.РНК;

д) и.РНК > р.РНК > м.РНК
18. Если мать ребенка дальтоник, а отец здоров, то ребенок неизбежно будет дальтоником:

а) если это – сын;

б) если это - дочь;

в) вне зависимости от пола;

г) нет верного ответа
19. Трансляция - это:

а) синтез полипептидной цепи на рибосоме;

б) репликация ДНК;

в) синтез и.РНК по матрице ДНК;

г) синтез белковой молекулы на уровне первичной ее структуры;

д) синтез р.РНК на рибосомах.
20. Значительная часть мутаций не проявляется в фенотипе потомства, так как мутации:

а) не связаны с изменением хромосом;

б) не связаны с изменением генов;

в) носят доминантный характер, летальны;

г) носят рецессивный характер;

д) находятся в гетерозиготном состоянии
21. Кодовой единицей генетического кода является:

а) нуклеотид;

б) аминокислота;

в) триплет;

г) т.РНК;

д) ДНК
22. Первое деление мейоза закачивается с образованием:

а) гамет;

б) половых клеток;

в) гаплоидных ядер;

г) диплоидных клеток;

д) клеток разной плоидности.
23. Выберите правильное утверждение:

а) все здоровые люди обладают одинаковым числом хромосом в клетках;

б) хромосомы в клетках всех людей содержат одинаковые по своему проявлению гены;

в) близнецы, родившиеся в один день, называются однояйцевыми;

г) болезнь Дауна связана с трисомией по 23–й паре хромосом;

д) 23–я пара хромосом - аутосома.
24. Аномалия, не являющаяся хромосомной аберрацией:

а) делеция;

б) транслокация;

в) инверсия;

г) дупликация;

д) анеуплоидия
25. Выдающиеся люди-политики, ученые, деятели искусства Людвиг ван Бетховен, Петр Великий, Оливер Кромвель страдали:

а) фенилкетонурией;

б) галактоземией;

в) подагрой;

г) ахондроплазией;

д) сахарным диабетом.
26. Жанна д’Арк страдала синдромом тестикулярной феминизации:

а) синдром Марфана;

б) синдром Эдвардса;

в) синдром Патау;

г) синдром Морриса;

д) синдром Дауна.
27. Непрямые методы пренатальной диагностики включают:

а) исследование в сыворотке крови матери альфа-фетопротеина (АФП);

б) исследование в сыворотке крови матери хориального гонадотропина (ХГЧ);

в) исследование в сыворотке крови матери свободного эстрадиола;

г) амниоцентез;

28. Инвазивные методы пренатальной диагностики:

а) амниоцентез;

б ) кордоцентез;

в) биопсия хариона;

г) исследование АФП;

д) исследование ХГЧ.
29.Больной мужчина передает признак всем больным дочерям, эта особенность типа наследования признака:

а) аутосомно-доминантный;

б) аутосомно-рецессивный;

в) сцепленный с полом доминантный;

г) сцепленный с полом рецессивный;

д) голандрический тип наследования
30. Метод, позволяющий строить генетические карты хромосом человека:

а) генеалогический;

б) биохимический;

в ) дерматоглифический;

г) гибридизации соматических клеток;

д) клонирования.

31. Критические периоды эмбрионального развития:

а) конец 1-й - начало 2-й недели гестации;

б) конец 2-й - начало 3-й недели гестации;

в) 3-6 недели гестации;

г) 6-7 недели гестации;

д) 7-8 недели гестации
32. Клинические картины болезней обмена веществ:

а) рвота;

б) дегидратация;

в) пороки развития;

г) отставание в психомоторном развитии;
33. Биохимический метод диагностики используется при заболеваниях:

а) полидактилия;

б) анофтальмия;

в) Вильсона-Коновалова;

г) алькаптонурия;

д) мукополисахаридозы.
34. Какой великий композитор страдал синдромом Марфана:

а) Никколо Паганини;

б ) Иоганн Себастьян Бах;

в) Вольфганг Амадей Моцарт;

г) Людвиг ван Бетховен
35.Форма профилактики наследственных болезней, направленная на развитие здорового ребенка с патологическим генотипом:

а) первичная;

б) вторичная;

в) третичная;

г) планирование деторождения;

д) улучшение среды обитания человека
36. Форма профилактики наследственных болезней, направленная на развитие здорового ребенка с патологическим генотипом:

а) первичная;

б) вторичная;

в) третичная;

г) планирование деторождения;

д) улучшение среды обитания человека
37. В процессе интенсивных занятий спортом у спортсмена произошло увеличение массы тела и силы мускулатуры. Форма и вид изменчивости.

а) генотипическая, мутация;

б) фенотипическая, модификация;

в) генотипическая, комбинация;

г) фенотипическая, мутация;

д) фенотипическая, случайная
38. При длительном употреблении алкоголя в организме клетки железистой ткани печени преобразовались в соединительную ткань. Форма и вид изменчивости:

а) фенотипическая, модификация;

б) генотипическая, мутация;

в) фенотипическая, случайная;

г) генотипическая, комбинация;

д) фенотипическая, мутация
39. Метод полового хроматина в практической медицине используется для:

а) выявления пола особи;

б) определения группы крови;

в) диагностики хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом;

г) диагностики хромосомных заболеваний, обусловленных аномалиями аутосом;

д) диагностики синдрома Дауна.
40. Для проведения цитогенетического метода исследования наследственности человека можно использовать:

а) клетки крови;

б) мочу;

в) эпителий кожи;

г) буккальный соскоб;

д) амниотическую жидкость
41. Для просеивающей диагностики фенилкетонурии у новорожденного берут:

а) мочу;

б) кровь в процессе родов;

в) кровь из пуповины;

г) кровь на 7-10 день жизни из вены;

д) кровь на 3-5 день жизни из пятки.
42. При каких значениях генетического риска деторождение не ограничивается:

а) низкий;

б) средний;

в) высокий;

г) 6-10 %;

д) 20-25 %.
43. Примером мутационной изменчивости является рождение ребенка:

а) левши у праворуких родителей;

б) с голубыми глазами у кареглазых родителей;

в) с отрицательным резус-фактором крови у родителей, которые имеют положительный резус-фактор;

г) с синдромом Дауна у здоровых родителей;

д) больного фенилкетонурией у гетерозиготных родителей
Таблица для ответов на тесты:

Студент _______________________

К вопросу	Ответ
№		а	б	в	г	д
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43

Литература

Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. - Ростов н/Д, Феникс, 2013.

Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике с решениями - Саратов: «Лицей», 1998 г.

Хелевин,Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике: Учеб. пособие для студентов биол. и мед. спец. вузов – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Высшая школа., 1984 г.

Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2011 г.

1 2 3 4 5

	Генетика и проблемы здоровья человека Методы обучения: словесно-наглядный, частично-поисковый,кейс-метод, взаимное обучение через сверстников (проектная деятельность)		Сборник задач по дисциплине «Международные стандарты бухгалтерского учета и отчетности» Печатается по решению редакционно-издательского совета гоу впо нглу. Специальность: 080105 «Финансы и кредит» (для студентов всех...
	Сборник математических задач с практическим содержанием По мере развития общества требования к прикладным знаниям растут (расширяется их диапазон, формируются новые качественные признаки),...		Ю. А. Медведев сборник задач и упражнений по информационно-справочной правовой системе Сборник задач и упражнений по информационно-справочной правовой системе: практикум по информатике для юристов
	Сборник задач к курсу «Физическая химия» Приложения в конце пособия содержат справочную информацию, необходимую для решения задач, а также список основных физико-химических...		Саннтарно-эпидемиологического надзора российской федерации Разработаны авторским коллективом кафедры медицинской генетики мма им. И. М. Сеченова и росриац гксэн рф: академик рлмн бочков Н....
	Название структурного подразделения (кафедры, факультета, института,... Лаборатория молекулярной генетики человека Научно-исследовательского института молекулярной медицины		«Решение задач по генетике» «Генетика» является одним из самых сложных для понимания в школьном курсе общей биологии. Облегчению усвоения материала данного раздела...
	«Основы генетики и селекции. Решение генетических задач» Этот курс особенно важен для учеников, выбравших дальнейшее обучение в высших и средних медицинских учреждениях, так как предполагает...		Сборник задач и практических ситуаций «Корпоративное право»

Сборник задач по дисциплине «генетика человека с основами медицинской генетики»

Алгоритм решения задач по генетике

Литература

Похожие: