Сборник задач по дисциплине «генетика человека с основами медицинской генетики»
Скачать 0.68 Mb.
|
Приложение 2. АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных, получивший название генеалогического, занимает ведущее положение в генетических исследованиях человека. Он служит осно вой и для проведения медико-генетических консультаций. Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется таблица, называется пробандом. На рисунке пробанд указывается стрелкой. Братья и сестры носят название сибсов. В таблице сибсы обозначаются: женщины – кружками, мужчины – квадратами. Каждое поколение ис следуемых лиц располагается в одну строчку. Нужно иметь в виду, что в некоторых семьях может встретиться несколько наследственных дефектов. Поэтому указанные условные обозначения наследуемых свойств приходится изменять и дополнять в зависимости от числа анализируемых признаков – каждый признак, аномалию или заболевание целесообразно обозначить своим условным знаком. В связи с тем, что сам процесс составления родословных требует определенных навыков, задачи в разделе распределены следующим образом: первые четыре требуют просто составления родословных таблиц по имеющимся данным без какого-либо анализа. В качестве пятой задачи этого типа преподаватель может предложить каждому учащемуся составить свою собственную родословную. Вторая группа задач требует анализа уже составленных родословных с целью установления характера наследования признака. Для решения третьей группы задач необходимо составление родословных по предложенным данным, установление характера наследования признака и вероятности проявления его у потомков пробанда. ЗадачаА. Г. Галачьян (1967) приводит такие генеалогические сведения о семье А. С. Пушкина. Отец поэта – Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме Александра был еще сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича – Лев Александрович – состоял в браке трижды. От одной жены, урожденной Воейковой, у него было три сына: Николай, Петр и Александр, от другой жены, урожденной Чичериной, кроме Сергея еще был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны – Александр Петрович Пушкин – состоял в браке с Головиной, а отец Александра Петровича – Петр Петрович Шишкин – был женат на Есиповой. Петр Петрович кроме Александра имел четырех сыновей: Ивана, Леонтия, Илью Федора и дочь Аграфену. Федор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра, у которого, в свою очередь, было два сына – Юрий и Михаил и две дочери – Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осипом Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина и, следовательно, дочерью Александра Сергеевича Пушкина. Составить родословную семьи Пушкиных по этим данным можно следующим образом. При составлении родословных иногда целесообразно наметить хотя бы несколько начальных строчек для разме щения поколений. В конкретном примере с родословной к. С. Пушкина это особенно важно, так как отец и мать А.С. Пушкина принадлежат к разным поколениям: мать – двоюродная племянница отца. Составлять схемы лучше всего, начиная с пробанда, в нашей задаче – с А.С. Пушкина. На нижней строчке заготовленной схемы мы должны, поместить в один ряд Александра Сергеевича Пушкина, его брата Льва, сестру Ольгу и соединить их одним «коромыслом»: Строчкой выше слева нанесем кружок, соответствующий положению матери поэта. Отца же мы должны поместить права и строчкой выше Надежды Осиповны, так как он ей дядя. Кружок, обозначающий Надежду Осиповну, и квадрат, обозначающий Сергея Львовича, соединяется брачной линией, и поскольку это родственный брак, линия должна быть двойной. От брачной линии опускается вниз вертикальная линия к общему «коромыслу» их детей: Дальше можем вести сначала линию отца. У Сергея Львовича был брат Василий и две сестры – Анна и Елизавета. Ставим соответствующие значки и соединяем их одним «коромыслом». Над ними помещаем Льва Александро вича, чуть левее его жену Чичерину, соединяем их линией, обозначающей брачные связи, от которой опускаем верти кальную линию к «коромыслу» их детей: Лев Александрович был женат дважды. Второй его брак можно изобразить на схеме, отведя брачную линию в другую сторону и соединив его кружочком, обозначающим Воейкову. От этой второй брачной линии тоже опускается вертикальная линия к «коромыслу» их трех сыновей: У Льва Александровича была сестра Мария. Ее мы должны поместить на одном уровне с братом, например, справа от Воейковой, и соединить Льва с Марией одним «коромыслом». Затем еще строчкой выше нанести значки, обозначающие их родителей – Александра Петровича и его жену Головину, соединить их брачной линией, от которой опустить вертикаль к «коромыслу» детей: У Александра Петровича было четыре брата и одна сестра. Всех их надо расположить в одну строчку, соединить одним «коромыслом», а строчкой выше отмстить место их родителей – Петра Петровича Пушкина и его жены Есиповой. Все соединить соответствующими линиями. Для удобства оставления остальной части родословной положение квадрата, обозначающего Федора Петровича, можно отнести влево. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике: Учеб. пособие для студентов биол. и мед. спец. вузов – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Высш. шк., 1984 г. Дальше таким же образом достраиваем часть схемы линии Надежды Осиповны. Слева от Федора Петровича Пушкина отмечаем место его жены Корневой, соединяем брачной линией и опускаем вертикальную линию к их сыну Александру. В связи с тем, что в тексте ничего не сказано о жене Александра Федоровича Пушкина, можно в родословной ее не вычерчивать, а вертикальную линию с «коромыслом» детей Александра Федоровича вести прямо от обозначающего его квадрата. Александр Федорович – двоюродный брат Льва Александровича и Марии Александровны. Поэтому его место в родословной должно быть на одной линии с ними. Дети Александра Федоровича – Юрий, Михаил, Надежда и Мария – троюродные братья и сестры Сергея Львовича – отца поэта. Поэтому тоже должны быть на одной линии с Сергеем Львовичем. Мария Александровна была замужем за Осипом Ганнибалом, следовательно, вправо от обозначающего ее кружка наносим квадрат, обозначающий ее мужа, соединяем их брачной линией, от которой опускаем вертикальную линию к их дочери Надежде Осиповне – жене Сергея Львовича и ма тери Александра Сергеевича. (Схема родословной представ лена ниже). Приложение 3 |
Похожие:
 | Методы обучения: словесно-наглядный, частично-поисковый,кейс-метод, взаимное обучение через сверстников (проектная деятельность) |  | Печатается по решению редакционно-издательского совета гоу впо нглу. Специальность: 080105 «Финансы и кредит» (для студентов всех... |
| По мере развития общества требования к прикладным знаниям растут (расширяется их диапазон, формируются новые качественные признаки),... | | Сборник задач и упражнений по информационно-справочной правовой системе: практикум по информатике для юристов |
| Приложения в конце пособия содержат справочную информацию, необходимую для решения задач, а также список основных физико-химических... | | Разработаны авторским коллективом кафедры медицинской генетики мма им. И. М. Сеченова и росриац гксэн рф: академик рлмн бочков Н.... |
| Лаборатория молекулярной генетики человека Научно-исследовательского института молекулярной медицины | | «Генетика» является одним из самых сложных для понимания в школьном курсе общей биологии. Облегчению усвоения материала данного раздела... |
| Этот курс особенно важен для учеников, выбравших дальнейшее обучение в высших и средних медицинских учреждениях, так как предполагает... | |